چکیده سندرم تالاسمی یکی از بیماری‌های همولیتیک ارثی شناخته شده است و از نظر طبقه بندی بر اساس شاخص‌های بالینی، هماتولوژیک و یافته‌های بیوشیمیایی طبقه بندی می‌شوند و در این راستا گاها متخصصین و مشاورین را در تفسیر نتایج و تصمیم گیری دچار سردرگمی می‌کند، بنابراین موقعیت‌های گیج کننده‌ای ایجاد می‌کند و نیاز به بررسی و تحلیل عمیق آزمایشگاهی دارد و از نظر غربالگری در جوامع با شیوع بالا نیاز به الگوریتم‌های تشخیصی دقیق و خاصی می‌باشد که به عواملی مانند نژاد، ازدواج‌های فامیلی، مهاجرت، شیوع در مناطق مستعد مالاریا و دقت تکنیک‌های آزمایشگاهی بستگی دارد. تفسیر دقیق نتایج آزمایشات و تشخیص قطعی ناقلین و نتایج مشکوک و حد مرزی پارامترها به دلیل محدودیت امکانات تشخیص فنی و ممنوعیت ختم بارداری به دلایل شرعی و قانونی؛ مشاوره ازدواج زوج‌های ناقل گاهی برای مشاوران مرکز بهداشت و متخصصان هماتولوژی سردرگمی ایجاد می‌کند. بسیاری از خانواده‌ها قادر به پرداخت هزینه سالانه حدود 3200 دلار برای کودکان مبتلا به تالاسمی نیستند. بنابراین، این بیماری نه تنها خانواده را تحت تأثیر قرار می‌دهد، بلکه بر بودجه بهداشتی کشورهای با شیوع بالا نیز تأثیر می‌گذارد. بنابراین پیشگیری از تولد موارد جدید در جوامعی که دارای شیوع فراوان می‌باشند، در اولویت برنامه‌های بهداشتی کشور قرار دارد. مشاوره ژنتیک، غربالگری ناقلین، تشخیص قبل از تولد و ختم بارداری جنین‌های مبتلا در این برنامه‌ها گنجانده شده است. بر این اساس کمیته علمی تشخیص پیش از تولد وزارت بهداشت دستورالعملی برای مشاوران مراکز بهداشتی درمانی برای شناسایی زوجین ناقل پرخطر و ارجاع ایشان به آزمایشگاه‌های مورد تأیید شبکه تشخیص قبل از تولد صادر کرده است و از سوی دیگر با ایجاد برنامه‌هایEQAبه ارزیابی این آزمایشگاه‌ها می‌پردازد. هدف در مطالعه پیش رو چندین مورد چالشی از زوج‌های مشکوک به ناقل مورد بررسی قرار می‌گیرد، با این امید که به مرور زمان، آزمایشگاه‌های شبکه در صورت مواجه با چنین موارد چالش برانگیزی این موارد را به کمیته علمی تشخیص قبل از تولد وزارت بهداشت گزارش دهند. تا با پیگیری و ارزیابی دوره‌ای علایم بالینی و آزمایشگاهی فرزندان این خانواده‌ها، پس از تولد دستورالعمل کمیته مذکور به روز رسانی شود تا علاوه بر رعایت اخلاق حرفه‌ای و ملاحظات قانونی، کمترین میزان مالی و فشار عاطفی بر خانواده، جامعه، پزشکان مشاور و آزمایشگاه‌های ارائه دهنده این خدمات وارد می‌شود.
Afrasiabi A, Farokhizadeh Z, Altafi S, Hamedi M, Pouryasin Z, Ahmadi Moradi E. Review of 5 Cases Introduced to Investigate the Causes of Anemia and Prenatal Diagnosis to the Laboratory. 3 2025; 16 (66) :31-40 URL: http://labdiagnosis.ir/article-1-592-fa.html
افراسیابی عبدالرضا، فرخی زاده ژاله، الطافی سمانه، حامدی مریم، پور یاسین زهرا، احمدی مرادی احسان. بررسی 5 مورد معرفی شده جهت علل کم خونی و تشخیص قبل از تولد به آزمایشگاه. نشریه آزمایشگاه و تشخیص. 1403; 16 (66) :31-40
