در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید (Next generation sequencing, NGS)، توالی یابی ژن ها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است. با استفاده از این تکنیک این امکان فراهم گردیده تا در خصوص تشخیص علت ژنتیکی بسیاری از بیماری ها و سندروم ها از جمله اختلالات و ناهنجاری های مادرزادی که قبلا بواسطه محدودیت های تکنیک های مورد استفاده تحت عنوان "با علل نامعلوم "بیان می گردید، مشخص شود. در واقع تکنولوژی NGS از یکسری روش ها متشکل از آماده سازی اولیه و قطعه قطعه کردن نمونه ژنوم مورد مطالعه، توالی یابی، تصویر برداری و مرئی سازی، سرهم کردن قطعات توالی یابی شده و آنالیز داده ­ها می ­باشد. از کاربردهای این روش نوین می ­توان به بهبود چشمگیر در تشخیص بیماری های ژنتیکی، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی، فارماکوژنومیکس، اپی ژنتیک و شناسایی تنوعات ساختاری در ژنوم اشاره نمود. در این نوشتار ضمن معرفی تکنیک NGS، اهمیت و کاربرد روز افزون آن در تشخیص مولکولی بیماری ­های ژنتیکی به طور اجمالی بررسی می شود.