ترومبوسیتمی اولیه، مایلوفیبروزو پلی سایتمی ورا از خانواده نئوپلاسم های مایلوپرولیفراتیو بوده که از نظر کروموزوم فیلادلفیا منفی هستند. آزمایش کروموزوم فیلادلفیا با 100% اختصاصیت برای تشخیص لوسمی مزمن مایلوسیتیک راه را برای تشخیص لوسمی هموار کرده است. جهش های ژن Jak2 در بیش از 95 درصد موارد پلی سایتمی ورا و حدود 50 درصد موارد مایلوفیبروز و ترومبوسیتمی اولیه مشاهده می گردد. گمان می رود که با پیدایش جهش کالرتیکولین (CALR) شکاف تشخیص مولکولی آن دسته از نئوپلاسم های مایلوفیبروزو ترومبوسیتمی اولیه که از نظر جهش ژن Jak2 منفی هستند پر شده باشد و علاوه بر این الگوی جهش ها در پیش آگهی، خطر ترومبوز و یافته های هماتولوژیک برجسته تر گردد.