سرطان پستان از شایع ترین بدخیمی های زنان است و عوامل ژنتیکی نقش مهمی در ایجاد و پیشرفت آن دارند. در این مطالعه یک بیمار ۳۶ ساله زن با تشخیص کلینیکی«carcinoma infiltrating ductal of the breast»با سابقه خانوادگی مثبت سرطان، با استفاده از یک پنل جامع ژنی موثر در بروز سرطان و مبتنی بر توالی یابی نسل جدید (NGS) مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفت. تحلیل بیوانفورماتیک نشان دهنده دو واریانت هتروزیگوت بود:
بر اساس گزارش بالینی آزمایشگاهی، تایید جهش های مذکور با روشSangerو انجام آنالیزsegregationدر اعضای خانواده توصیه می گردد. در این مقاله، با استفاده از یافته های مولکولی و تفسیر بر اساس دستورالعملACMG، بحثی مفصل درباره نقش بیولوژیک و ارتباط احتمالی این ژن ها با پیش آگاهی و پاتوژنز سرطان ارائه و پیشنهاداتی برای پیگیری بالینی مطرح شده است. همچنین با ترکیب تحلیل مولکولی و مقایسه با موارد مشابه و بررسی نقش هتروزیگوتی، تصویری کلی از اهمیت این دو جهش در بیماری زایی در این مطالعه ارائه شده است.
