مقدمه: بیماری آلزایمر شایع ترین نوع دمانس یا "زوال عقل" در سنین پیری است. بروز آن با افزایش سن بیشتر می شود و با آتروفی مغز و تخریب نورونی، به ویژه در ناحیه هیپوکمپ و قسمت قاعده ای پیشانی، همراه است. بیماری آلزایمر براساس سن شروع به دو نوع زودرس (کمتر از ۶۵ سال) و دیررس (بالای ۶۵ سال) طبقه بندی می شود. آلزایمر بیماری چند عاملی است که هر دو فاکتورهای ‌ژنتیکی و محیطی در توزیع جمعیتی آن نقش دارند. پیش زمینه ژنتیکی، سن و جنس از عوامل خطر اصلی برای بروز این بیماری هستند. برخی جهش های ژن APOE در افزایش استعداد افراد به بیماری آلزایمر در جمعیت های مختلف به خوبی به اثبات رسیده است. ژنTOMM۴۰  در ناحیه کروموزومی ۱۳.q ۱۹ واقع شده است که در حدود ۱۵ کیلوباز با ژنAPOE  فاصله دارد. در این تحقیق پلی مورفیسم های ژنتیکی rs۱۵۷۵۸۰ و rs ۸۱۰۶۹۲۲ ژنTOMM۴۰  با خطر ابتلا به بیماری آلزایمر دیررس مورد بررسی قرار گرفت.
مواد و روش ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، DNA ژنومی از خون محیطی ۱۱۷ فرد بیمار و ۱۳۰ فرد شاهد به روش Salting out/Protenase K استخراج شد و پلی مورفیسم های ژنتیکی rs۱۵۷۵۸۰ و rs۸۱۰۶۹۲۲ ژنTOMM۴۰  به روش ARMS-PCR و تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفت.
یافته ها: برایrs۱۵۷۵۸۰  فراوانی ژنوتیپ GA در دو گروه بیمار و سالم تفاوت آماری معنا دار داشت و براساس نتایج به دست آمده دارای نقش محافظتی احتمالی می باشد (P=۰,۰۲۷). فراوانی الل  G,Aنیز در دو گروه بیمار و سالم تفاوت آماری معنی دار نداشت.
همچنین برای rs ۸۱۰۶۹۲۲ فراوانی ژنوتیپAG  در دو گروه بیمار و سالم دارای تفاوت آماری معنی دار بود (p=۰,۰۰۲) و به عنوان ریسک فاکتور احتمالی می توان آن را در نظر گرفت. از طرفی ژنوتیپ GG نیز در دو گروه بیمار و سالم دارای تفاوت آماری معنی دار بود (P=۰,۰۰۲) و به عنوان عمل محافظتی احتمالی می توان آن را در نظر گرفت . فراوانی اللی برای اللA  در گروه بیمار و سالم دارای تفاوت آماری معنی دار بود (P=۰,۰۰۳) و به عنوان ریسک فاکتور احتمالی می توان ان را در نظر گرفت. فراوانی اللی برای اللG  در گروه بیمار و سالم دارای تفاوت آماری معنی دار بود (P=۰,۰۰۳) و به عنوان عامل حفاظتی احتمالی  می توان آن را در نظر گرفت.
نتیجه گیری: بر اساس نتایج به دست آمده از این پژوهش، ژن TOMM۴۰  را می توان به عنوان یکی از ژن های احتمالی مرتبط با ایجاد بیماری آلزایمر در نظر گرفت. انجام بررسی های بیشتر در مورد سایر ژن های دخیل در ایجاد بیماری و همچنین مطالعات عملکردی این ژن در سطح سلولی و مولکولی پیشنهاد می گردد.