مقدمه: غربالگری سندرم داون امروزه به بخش مهمی از مراقبت های پیش از زایمان تبدیل شده و در سراسر دنیا برای زنان باردار انجام می پذیرد. در این مطالعه به بررسی دقیق آماری ۴۵ مورد منفی کاذب تست های غربالگری سه ماهه اول پرداخته شده است تا با دقت نمودن به بعضی از شاخص ها دریافت که چه میزان از این موارد قابل تشخیص بوده و هر شاخص چه میزان قدرت تشخیص این پروتکل را تحت تاثیر قرار می دهد.
 
نوع و محل انجام مطالعه: مطالعه حاضر مطالعه ای است گذشته نگر که بر روی ۱۹۷۲۱۰ زن باردار ایرانی که در سه ماهه اول بارداری جهت انجام تست های غربالگری سندرم داون به آزمایشگاه خصوصی مرجع در تست های غربالگری دوران بارداری و یا آزمایشگاه های همکار این آزمایشگاه مراجعه کرده بودند انجام گرفته است. تمامی این زنان باردار متعلق به شهر تهران، شهرک های اطراف و ۲۰ استان مختلف از سراسر ایران بوده اند.
 
اهداف مطالعه: اهداف اصلی مطالعه عبارتند از به دست آوردن میزان تاثیر هر شاخص در افزایش شاخص های آماری نظیر: نرخ تشخیص، نرخ اسکرین مثبت، نرخ منفی کاذب و OAPR (Odds of being Affected given a Positive Result).
 
روش انجام مطالعه: تست غربالگری سه ماهه اول جهت تعیین ریسک اختلالات آنوپلوئیدی برای ۱۹۷۲۱۰ نفر از زنان بارداری که از فروردین ماه ۱۳۹۴ لغایت اسفند ماه ۱۳۹۵ به آزمایشگاه خصوصی مرجع در تست های غربالگری دوران بارداری و یا آزمایشگاه های طرف قرارداد آزمایشگاه فوق در ۲۰ استان مختلف از سراسر ایران مراجعه کرده بودند انجام گرفت. ۶ الی ۸ ماه بعد با بیماران تماس و داده های آماری مربوط به هر یک ثبت و آنالیز گردید.
 
نتایج: میانگین سنی گروه مورد مطالعه حدود ۷/۲۸ سال و نسبت زنان بالای ۳۵ سال به تمام زنان ۱/۱۶% به دست آمد. بر اساس یافته های مطالعه فوق اگرcut-off  تفکیک ریسک بالا برای سندرم داون معادل ۱:۱۰۰ و یا بیشتر قرار دهیم، قدرت تشخیص ۶۹,۴% به دست می آید (مثبت کاذب ۱.۷%) و در این کات آف OAPR (Odds of being Affected given a Positive Result) معادل ۱:۱۶ خواهد بود (یعنی از هر ۱۶ نفری که برای کارهای تشخیصی ارجاع داده می شوند، یک نفر مبتلا به سندرم داون جدا می شود). اگر این کات آف را ۱:۱۵۰۰ در نظر بگیریم، موارد مثبت کاذب به ۸/۱۲% می رسد در حالی که حدود ۱۰ درصد به قدرت تشخیص اضافه شده و OAPR هم به ۱:۸۷ می رسد.
 
بحث و نتیجه گیری: با در نظر گرفتن cut-off مساوی و یا بیشتر از ۱:۲۵۰، ۳,۳% بیماران در این گروه قرار گرفته و در ۲۵۹ مورد از ۳۰۴ مورد کل سندرم داون تشخیص داده شد (DR=۸۵,۲%) و بیمارانی که ریسک شان بین ۱:۲۵۱ تا ۱:۱۵۰۰ قرار گرفت (که در پروتکل قبلی ملی ایران به عنوان گروه با خطر بینابین برای اختلالات آنوپلوئیدی محسوب می شدند)، به ۱۹۳۲۶ نفر (معادل ۹,۸% مثبت کاذب) باید انجام کارهای بیشتر تحمیل می شد تا ۲۴ مورد سندرم داون در آن ها تشخیص داده شود که این امر منجر به افزایش ۷.۹% در میزان قدرت تشخیص می شود و به طور کلی به ۸۷ نفر باید کارهای بیشتری توصیه نمود تا یک مورد سندرم داون تشخیص داده شود.