ائوزینوفیلی در غیاب آلرژی، آسم، واکنشهای دارویی، عفونتهای انگلی و بیماریهای بافت پیوندی میتواند نشانگر اختلالات کلونال ائوزینوفیل یا لنفوم و یا اختلالات مایلوپرولیفراتیو باشد.
هایپرائوزینوفیلی با تداوم بیشتر یا مساوی ۱۵۰۰ ائوزینوفیل در هر میلیمتر مکعب خون یا بیشتر از ۲۰% ائوزینوفیل در مغز استخوان ممکن است در بسیاری از موارد واکنشی یا کلونال مشاهده شود که نتیجه آن تهاجم به ارگانها و ترشح گرانولها و نارسایی چند ارگانه میباشد. برای بیمار مبتلا به هایپرائوزینوفیلی نخست باید علل واکنشی از قبیل آلرژی، آسم، داروها، عفونتها، اختلالات اتوایمیون و یا تومورهای بافت توپر را مورد بررسی قرار داد. چنانچه علل واکنشی یافت نگردید ائوزینوفیلی اولیه را بایستی مد نظر قرار داد.
بنا به سفارش WHO در سال ۲۰۱۶ آزمایش FISH یا RT-PCR برای ادغام دو ژن FIP۱L۱-PDGFRA و آزمایش سایتوژنتیک و FISH برای بازآراییهای ژنها روی کروموزومهای ۴q۱۲ (PDGFRA)، ۵q۳۱-۳۳ (PDGFRB)، ۸p۱۱-۱۲ (FGFR۱) و ۹P۲۴ (Jak۲) ضروری میباشد (۳).
لوسمی مزمن ائوزینوفیلی به حالتی اطلاق میشود که شمارش خالص ائوزینوفیل ها به طور دائم بیشتر از ۱۵۰۰ در میلی متر مکعب باشد. این بیماران بایستی فاقد مارکرهای ژنتیکی خانواده میلوپرولیفراتیو (از قبیل t(۹;۲۲) و جهشهای Jak۲، CARL و CMPL) و همچنین فاقد بازآراییهای ژنتیکی میلوئیدی/لنفوئیدی مرتبط با ائوزینوفیلی (از جمله PDGFRA، PDGFRB و FGFR۱) باشند.