زمینه و هدف:  شواهد نشان می دهد که درروند بروزو پیشرفت سرطان پستان تغییراتی در مسیر سیگنالینگ α -ER و ER- β رخ می دهد و پلی مورفیسم ژن های مذکور با سرطان پستان و ویژگی های بالینی این بیماری همراه است. مطالعه حاضر، جهت بررسی تاثیر تعاملی افزاینده گوناگونی توالی های خاصی از ژن هایβ ER- وα ER- درخطر ابتلا به سرطان پستان و در زنان ایرانی انجام پذیرفت.

روش بررسی:   ژن ها در ۱۵۰ بیمار مبتلا به تومورهای مهاجم پستان که تازه تشخیص داده شده و در۱۴۷ نفر سالم توسط روش PCR –SSCP مطالعه شدند.

 یافته ها: سه SNP  ، rs۲۰۷۷۶۴۷، rs۱۸۰۱۱۳۲، rs۲۲۲۸۴۸۰، درژن α  ER- و یک SNP rs۱۲۵۶۰۵۴ در ژنER- β اثرات تعاملی افزایشی را درابتلا به سرطان پستان در بیماران با سابقه فامیلی سرطان پستان و متاستاز LN نشان دادند.همچنین، SNP در کدان ۳۹۲ ژن گیرنده استروژن β نسبت به SNP ها در ژن در کدانهای ۱۰، ۳۲۵، ۵۹۴ از ژن گیرنده استروژن α ، حدود ده برابرخطر ابتلا به سرطان پستان را در بیماران با سابقه فامیلی سرطان پستان و حدود سه برابر متاستاز LN را در بیماران مبتلا به سرطان پستان افزایش می دهد.

نتیجه گیری:  بنابرین  SNP ها در ژن گیرنده استروژن α و β اثرات تعاملی درافزایش خطر ابتلا به سرطان پستان فامیلی و با متاستاز LN در میان زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان داشته و دراین تاثیر تعاملی نقش SNP  کدان ۳۹۲ از ژن گیرنده استروژن β موثرتر است.

زمینه و هدف: نقش ژن گیرنده استروژن آلفا و بتا ) β, α (ER-در بروز سرطان پستان غیر قابل انکار است. مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده است که الگوی سن بروز سرطان پستان در شرق میانه، از ساکنین کشورهای غربی متفاوت است.

روش کار: اگزون های ۳و۷ در ژن β  ER- در زنان مبتلا به سرطان پستان (۱۵۰) و در افراد سالم (۱۴۷) جهت تشخیص هر گونه گوناگونی ژنتیکی به کمک روش تکثیر پلی مورفیسم بر اساس ساختار فضایی تک زنجیره DNA (SSCP- PCR) مورد مطالعه قرار گرفتند.

یافته ها: در اگزون ۷ جهشی خاموش به شکل پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) در کدون ۳۹۲ و فقط در بیماران مبتلا به سرطان پستان (۵,۷٪) (۱۷.۱۲۲=χ۲ ،۰,۰۱ =P) مشاهده شد. آلل CTG در کدون ۳۹۲ (C۱۱۷۶G) ارتباط مستقیم با وقوع متاستاز در غدد لنفاوی را نشان می دهد.

نتیجه گیری: نتایج به دست آمده در این تحقیق نشان دهنده آن است که پلی مورفیسم β - ERدر اگزون ۷ کدون ۳۹۲ (C۱۱۷۶G) با جنبه های مختلف از سرطان پستان و متاستاز گره های لنفاوی در گروه بیماران مبتلا به سرطان پستان مرتبط است.