دست یافتن به پاسخ پرسشی که بیماران مبتلا به سل ریوی در چه مرحله ای از شدت بیماری، شناسایی و تشخیص داده می شوند منجر به انجام مطالعه ای گردید. به نظر می رسد با این بررسی می توان به نتایج حائز اهمیتی از جمله سنجش میزان موفقیت و یا عدم موفقیت پروژه های بیماریابی و شناسایی راه های انتقال و شیوع بیماری سل در جامعه دست یافت. در این مطالعه بر روی نمونه های خلط ۱۰۴۶ بیمار از نقاط مختلف تهران بزرگ از مراکز دولتی و خصوصی و همچنین نمونه هایی که از شهرستان ها به آزمایشگاه ظریفی ارجاع گردیده بودند آزمایش های تشخیص سل شامل اسمیر مستقیم (دید میکروسکپی) به روش رنگ آمیزی زیل نلسون و کشت بر روی محیط های کشت لونشتاین جانسون به عمل آمد. از آنجا که جهت شناسایی درجه شدت بیماری، نتایج آزمایش های اسمیر مستقیم کاربردی است، نتایج  مذکور مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت که به شرح زیر ارائه می گردد:* ۱۴ درصد از بیماران مبتلا به سل در مرحله نخست بیماری (با مشاهده کمتر از ۱۰ باسیل در لام)، * ۳۶ درصد در فاز ۲ شدت بیماری (۱+)، * ۲۱ درصد در فاز ۳ شدت بیماری (۲+) و ۲۹ درصد نیز در فاز ۴ شدت بیماری (۳+) شناسایی و تشخیص داده شدند. نتایج بدست آمده حاکی از آن است که متأسفانه ۵۰ درصد از بیماران مبتلا به سل ریوی در مراحل عفونت زایی شدید ۳ و ۴، شناسایی و تشخیص داده شده اند.

سابقه و هدف: سپسیس، پاسخ التهابی سیستمیک میزبان به عفونت، پس از تهاجم پاتوژن های میکروبی به جریان خون است که به دنبال خود، سرکوب ایمنی منجر شونده به عدم عملکرد چندین ارگان و حساسیت به عفونت های بیمارستانی را در پی دارد. پاتوژنز سپسیس پیچیده است و مکانیسم آن هنوز به طور کامل شفاف سازی نشده است. علاوه بر آن، پیچیدگی تظاهرات بالینی، بروز مقاومت آنتی بیوتیکی و نهایتا ازمان بیماری، محققان را به سمت یافتن جهت های جدید در این زمینه سوق داده است. بنابراین جستجو برای استفاده از بیومارکرهای سپسیس می تواند در جهت شناسایی بیماران، ارزیابی پاسخ به درمان، متمایز کردن سپسیس سیستمیک از موضعی و حتی کمک به متخصصان بالینی در افتراق بیماران سپسیس از بیماران دارایSIRS  غیرعفونی، مفید باشد.

روش جستجو: این مطالعه یک مطالعه ی مروری نظام مند است که اطلاعات آن از پایگاه های اطلاعاتی PubMed, Scopus, Science Direct, EMBASE databases به دست آمده اند. داده ها با استفاده از ۵ کلیدواژه شامل ( بیومارکر، تشخیص، بیماری های عفونی، سپسیس، درمان) و نهایتا ماحصل ۵۰ مقاله از سال ۱۹۹۹ تا ۲۰۱۵ می باشند.

نتایج و یافته ها: اگرچه امروزهCRP  متداول ترین بیومارکر استفاده شده در شناسایی سپسیس است، اما سایر مارکرها مثل سایتوکاین های پیش التهابی و کموکاین ها، پروتئین هایی مثل پروکلسی تونین، مارکرهای سطحی مونوسیت ها و لنفوسیت ها، مارکرهای فاز فلج ایمنی مثل سایتوکاین های ضدالتهابی، HBP   PSP, هم می توانند به شناسایی سپسیس حاد قبل از عدم عملکرد ارگان و کاهش میزان مرگ و میر مرتبط با آن کمک کنند.

بحث و نتیجه گیری: سپسیس به عنوان مهم ترین عامل مرگ و میر در میان بیماران با وضعیت بحرانی در کشورهای توسعه یافته و از عمده ترین علل مرگ و میر بیماران بستری در بیمارستان، علیرغم در دسترس بودن آنتی بیوتیک های بالقوه و درمان های پیشرفته پزشکی به شمار می رود. این موضوع، محققان را بر آن می دارد تا مارکرهای بیولوژیکی را به صورت بالینی به عنوان ابزار تشخیصی و پیشگیرانه در مراقبت های ویژه در جهت بهبود پیامد های حاصل از عفونت استفاده کنند.

نیمن پیک (Niemann- Pick disease, NPD)، بیماری­ ذخیره­ لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می ­گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع A، B،  C و D دسته بندی می ­شود. انوع A وB  هر دو در اثر نقص در ژن SMPD۱ و  Cو D، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های NPC۱ و NPC۲ کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می ­شوند. تشخیص بیماری  NPDبر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمایش های‌ بیوشیمیایی و در پایان تشخیص مولکولی است. بررسی مولکولی نیز شامل تعیین توالی، استفاده از پنل­ های چند ژنی و همچنین استفاده از روش­ های غیر مستقیم با به کارگیری مارکرهای چند شکلی واقع در ناحیه ژن های موثر در بیماری می ­باشد. در این نوشتار مروری بر معرفی بیماری نیمن پیک و تشخیص آن با تاکید بر انواع A وB   صورت گرفته است.

در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید (Next generation sequencing, NGS)، توالی یابی ژن ها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است. با استفاده از این تکنیک این امکان فراهم گردیده تا در خصوص تشخیص علت ژنتیکی بسیاری از بیماری ها و سندروم ها از جمله اختلالات و ناهنجاری های مادرزادی که قبلا بواسطه محدودیت های تکنیک های مورد استفاده تحت عنوان "با علل نامعلوم "بیان می گردید، مشخص شود. در واقع تکنولوژی NGS از یکسری روش ها متشکل از آماده سازی اولیه و قطعه قطعه کردن نمونه ژنوم مورد مطالعه، توالی یابی، تصویر برداری و مرئی سازی، سرهم کردن قطعات توالی یابی شده و آنالیز داده ­ها می ­باشد. از کاربردهای این روش نوین می ­توان به بهبود چشمگیر در تشخیص بیماری های ژنتیکی، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی، فارماکوژنومیکس، اپی ژنتیک و شناسایی تنوعات ساختاری در ژنوم اشاره نمود. در این نوشتار ضمن معرفی تکنیک NGS، اهمیت و کاربرد روز افزون آن در تشخیص مولکولی بیماری ­های ژنتیکی به طور اجمالی بررسی می شود.