تلومرها مجموعه های نوکلئوپروتئینی ویژه‌ای هستند که از صدها تا هزارها توالی تکراری پشت سر هم TTAGGG تشکیل شده‌اند و در هر دو انتهای کروموزوم های خطی یوکاریوت ها قرار گرفته اند و از انتهای کروموزوم ها در برابر نوترکیبی و تجزیه حفاظت می کنند. مجموعه چند پروتئینی به نام sheltrin به توالی های TTAGGG متصل شده و باعث حفظ و نگهداری ساختار و طول تلومر می شود. تلومراز که آنزیمی ضروری برای حفظ طول تلومر در طی تقسیم سلولی است، در سلول های بدنی (سوماتیک) سرکوب شده است در حالی که در بسیاری از بافت های سرطانی در انسان فعال است. ساختار و طول تلومر نقش به سزایی در فرآیند‌های مختلف سلولی دارد. استفاده از تکنیک های سیتوژنتیک مولکولی منجر به شناسایی بسیاری از اختلالات کروموزومی مرتبط با تلومر ها شده است. پیشرفت های اخیر در ژنتیک پزشکی منجر به شناسایی و تشخیص طیف وسیعی از بیماری های مرتبط با تلومر شده است. در این نوشتار ضمن مروری بر ساختمان و عملکرد تلومر، به تعدادی از بیماری های شناخته شده مرتبط با تلومرها اشاره می شود.
