fa Cell - free DNA: بیومارکر نوین تشخیص آزمایشگاهی بیوشیمی بیوشیمی كاربردي Applicable به انواع مختلف اسیدهای نوکلئیک آزاد در پلاسما شامل قطعات DNA ژنومی،DNA میتوکندریایی، DNA و mRNA های ویروسی و همچنین انواع miRNA اصطلاحا Cell–free nucleic acid گفته می شود. بخش مهمی از این اسیدهای نوکلئیک آزاد در پلاسما را Cell–free DNA (cfDNA) تشکیل می دهد. cfDNA به صورت قطعاتی با وزن مولکولی حدود KB 21-0.18 در سرم یا پلاسمای افراد سالم و افراد مبتلا به بسیاری از بیماری ها قابل تشخیص هستند. حضور cfDNA در پلاسمای انسانی برای اولین بار در سال 1948 توسط Metais و Mandel گزارش شد. در آن زمان این موضوع توجه کمی رادر مجامع علمی به خود جلب کرد تا این که در سال 1994 با شناسایی قطعه جهش یافته ژن RAS در پلاسمای بیماران مبتلا به سرطان اهمیت cfDNA به عنوان یک مارکر احتمالی سرطان آشکارگردید. در بین انواع cfDNA ،DNA ژنومی و DNA میتوکندریایی کانون توجه بسیاری از مطالعات بوده و کاربرد تغییرات کمی و کیفی در این دو شاخص (شکل 1) در تشخیص و پیگیری انواع سرطان ها، تشخیص های پیش از تولد، بیماری های قلبی- عروقی و پیوند اعضاء مورد توجه قرار گرفته است (1). اگر چه مکانیسم هایی که منجر به حضور cfDNAدر پلاسما می گردد به طور کامل شناخته نشده است. اما به نظر می رسد منشا cfDNA در پلاسمای افراد سالم عمدتا از آپوپتوز سلولی باشد. هر چند مطالعات نشان داده اند که سلول های زنده نیز ممکن است به صورت فعال قطعات DNA را به درون پلاسما آزاد کنند. در بیماران، فرآیندهای آپوپتوز و نکروز سلولی منشا cfDNA می باشند (2). در این مقاله به بررسی کاربرد اندازه گیری کمی و بررسی کیفی cfDNA در تشخیص و پیگیری درمان برخی از بیماری ها پرداخته شده است. Cell free DNAs (cfDNAs) are small fragments of genomic or mitochondrial DNA releasing from cells into the blood stream. The presence of cfDNA in the human circulatory system has been shown for the first time in 1948 however, the potential clinical applications of cfDNA remained unknown until recent progress in detection and quantification of these molecules by sensitive methods. In this paper, we will review the existing literature concerning the potential clinical applications of circulating cfDNA in prenatal diagnosis, detection and monitoring of tumors and other conditions, such as autoimmune disease, stroke, myocardial infarction and transplantation. In prenatal diagnosis, cfDNA technology is used for determination of fetal sex and fetal RhD status and for prenatal diagnosis of aneuploidies and monogenic disorders. In cancer the level of circulating tumor-derived cfDNA and its qualitative characteristics, including tumor specific gene mutations and epigenetic modification are correlated with the stage and grade of disease. Therefore, cfDNA can be used as a specific marker for detection and monitoring of tumors. In the field of organ transplantation, the presence of cfDNA from transplanted-organ in the circulation or urine of recipient patient could serve as a marker of transplant rejection. Finally, in stroke and myocardial infarction, quantification of cfDNAs is used as a marker of cell necrosis. Cell - free DNA Cell - free DNA 25 32 http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-66&slc_lang=fa&sid=1 Mohammad Ali Takhshid محمد علی تخشید takhshidma@sums.ac.ir 1003194753284600305 1003194753284600305 Yes Diagnostic Laboratory Sciences and Technology Research Center, School of Paramedical Sciences, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran گروه علوم آزمایشگاهی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شیراز Marzieh Alizadeh مرضیه علیزاده 1003194753284600306 1003194753284600306 No Diagnostic Laboratory Sciences and Technology Research Center, School of Paramedical Sciences, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran مرکز تحقیقات علوم و فن آوری تشخیص آزمایشگاهی ،گروه علوم آزمایشگاهی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شیراز