fa مشکلات تشخیصی سندرم های تالاسمی ماینور در مشاوره ازدواج و ارایه ایده ها خون شناسی (هماتولوژی) خون شناسی (هماتولوژی) كاربردي Applicable <p style="text-align: justify">با وجودی که چندین سال است که طرفین ازدواج از نظر ناقل بودن تالاسمی مورد آزمایش قرار می گیرند ولی هنوز مشکلات تشخیصی به علت گستردگی وسیع ژنتیکی پا برجاست. گفتنی است که بیش از 200 جهش گوناگون منجر به بروز تالاسمی ماینور بتا می شود و در پاره ای موارد جهش آنقدر ظریف است که آزمایش های روزمره هیچ گونه اختلالی را کشف نمی کند و زمانی به جهش ظریف پی برده می شود که نوزادی مبتلا به تالاسمی اینترمدیا (تالاسمی حد واسط) یا مبتلا به بیماری هموگلوبین <span dir="LTR">H</span> به دنیا آمده است. نکته ها و ایده هایی که از نظر شما می گذرد جمع آوری مشکلات سر راه تشخیص و ارایه ایده های برای تشخیص بهتر ناقلین است. مشاهده مواردی از سندرم های تالاسمی ماینور بتا با اندکس های نرمال و مقدار نرمال <span dir="LTR">HbA₂</span> و نیز مواردی با اندکس های تالاسمیک و مقدار نرمال <span dir="LTR">HbA₂</span> و نیز مواردی با اندکس های نرمال و افزایش <span dir="LTR">HbA₂</span> بازتابی از گستردگی و ناهمگونی ژنتیکی آن است. به نظر می رسد که در کنار <span dir="LTR">CBC</span> و اندازه گیری <span dir="LTR">HbA₂</span>، تعیین نسبت سنتز زنجیره ها نیز برای اطمینان تشخیص لازم باشد.</p> <p style="text-align: justify">Although, it is for several years (at least 15 years) that couples are tested for carrier state of thalassemia minor, there are still diagnostic problems due to vast genetic mutations. It is to mention that currently more than 200 different mutations that lead to &beta-thalassemia are known and in some cases the mutation is so mild that routine tests are not able to diagnose any abnormalities. These mild mutations are frequently diagnosed when a newborn with thalassemia intermedia or HbH disease is born. We have gathered diagnostic points and ideas for better diagnosis of carrier satates during the past 15 years. Cases of minor &beta-thalassemia with normal indices and normal HbA₂, and also cases with thalassemic indices and normal HbA₂ and also cases with normal indices and high HbA₂reflect genetic heterogenecity of thalassemia. It may be necessary to include determination of globin chain synthesis ratio in addition to routine CBC and HbA₂level for definite diagnosis of carrier states.</p> تالاسمی, هموگلوبینوپاتی, نسبت سنتز زنجیره α:β, هموگلوبین A2, الکتروفورز Thalassemia, Hemoglobinopathy, α:β synthetic ratio, Hemoglobin A2 16 22 http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-96&slc_lang=fa&sid=1 Habibolah Golafshan حبیب الله گل افشان golafshanh@sums.ac.ir 1003194753284600376 1003194753284600376 Yes School of Paramedical Sciences, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran مرکز تحقیقات علوم و فناوری تشخیص آزمایشگاهی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران Reza Ranjbaran رضا رنجبران 1003194753284600377 1003194753284600377 No Blood transfusion organization, Iran مرکز تحقیقات علوم و فناوری تشخیص آزمایشگاهی، دانشکده پیرا پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران Saedeh Hajizamani سعیده حاجی زمانی 1003194753284600378 1003194753284600378 No School of Paramedical Sciences, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran مرکز تحقیقات علوم و فناوری تشخیص آزمایشگاهی، دانشکده پیرا پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران