Laboratory & Diagnosis

fa تاثیر گوناگونی ژن های گیرنده استروژن درخطر ابتلا به سرطان پستان در ایران Estrogen receptor genes variations and breast cancer risk in Iran ژنتیک ژنتیک مروری Review زمینه و هدف:  شواهد نشان می دهد که درروند بروزو پیشرفت سرطان پستان تغییراتی در مسیر سیگنالینگ α -ER و ER- β رخ می دهد و پلی مورفیسم ژن های مذکور با سرطان پستان و ویژگی های بالینی این بیماری همراه است. مطالعه حاضر، جهت بررسی تاثیر تعاملی افزاینده گوناگونی توالی های خاصی از ژن هایβ ER- وα ER- درخطر ابتلا به سرطان پستان و در زنان ایرانی انجام پذیرفت. روش بررسی:   ژن ها در 150 بیمار مبتلا به تومورهای مهاجم پستان که تازه تشخیص داده شده و در147 نفر سالم توسط روش PCR –SSCP مطالعه شدند.  یافته ها: سه SNP  ، rs2077647، rs1801132، rs2228480، درژن α  ER- و یک SNP rs1256054 در ژنER- β اثرات تعاملی افزایشی را درابتلا به سرطان پستان در بیماران با سابقه فامیلی سرطان پستان و متاستاز LN نشان دادند.همچنین، SNP در کدان 392 ژن گیرنده استروژن β نسبت به SNP ها در ژن در کدانهای 10، 325، 594 از ژن گیرنده استروژن α ، حدود ده برابرخطر ابتلا به سرطان پستان را در بیماران با سابقه فامیلی سرطان پستان و حدود سه برابر متاستاز LN را در بیماران مبتلا به سرطان پستان افزایش می دهد. نتیجه گیری:  بنابرین  SNP ها در ژن گیرنده استروژن α و β اثرات تعاملی درافزایش خطر ابتلا به سرطان پستان فامیلی و با متاستاز LN در میان زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان داشته و دراین تاثیر تعاملی نقش SNP  کدان 392 از ژن گیرنده استروژن β موثرتر است. Background: Evidence suggests that alterations in estrogen signaling pathways, including estrogen receptor α and estrogen receptor β occur during breast cancer development and both genes polymorphisms have been found to be associated with breast cancer and clinical features of the disease in the western countries. In the current study, we evaluated the hypothesis that certain sequence variants of the ER-α and ER-β genes are associated with an additively increased risk for breast cancer in Iranian women breast cancer patients. Methods: The genes were scanned in 150 Iranian patients with newly diagnosed invasive breast tumors and in healthy control individuals by PCR single-strand conformation polymorphism (SSCP) method. Results: Three SNPs rs2077647، rs1801132، rs2228480، in ER-α gene and one SNP rs1256054 in ER-β were revealed have additive effects in developing breast cancer and LN metastases. Also, SNP in codon 392 of estrogen receptor-β gene is more effective (10 folds and three folds) than those SNPs in codons 10, 325, 594 of estrogen receptor-α gene in developing familial breast cancer and LN metastases in breast cancer patients respectively. Conclusion:  SNPs in estrogen receptor α and β have additive effects in increasing risk for developing familial breast cancer and breast LN metastases among Iranian women breast cancer patients and furthermore SNP in codon 392 of estrogen receptor-β gene is more effective. سرطان پستان,گیرنده استروژن, متاستاز ,LNپلی مورفیسم Breast cancer, estrogen receptor, LN metastases, polymorphism 46 56 http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-119&slc_lang=fa&sid=1 Sakineh Abbasi سکینه عباسی abbasisk@tums.ac.ir 1003194753284600451 1003194753284600451 Yes Department of Medical Laboratory Sciences, Faculty of Allied Medical Sciences, Medical Sciences University of Tehran, Iran دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پیرا پزشکی، گروه علوم آزمایشگاهی patimah Ismail پتیما اسماعیل patimah@medic.upm.edu.my 1003194753284600452 1003194753284600452 No Department of Biomedical Science, Faculty of Medicine and Sciences Universiti Putra Malaysia, Serdang, Malaysia گروه زیست پزشکی، دانشکده علوم پزشکی و بهداشت، دانشگاه پوترا مالزی، مالزی