fa تشخیص بالینی و مولکولی بیماری نیمن پیک ژنتیک ژنتیک مروری Review <p style="text-align: justify;"><span dir="RTL">نیمن پیک </span>(Niemann- Pick disease, NPD)<span dir="RTL">، بیماری&shy; ذخیره&shy; لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می &shy;گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع </span>A<span dir="RTL">، </span>B<span dir="RTL">، </span>&nbsp;C<span dir="RTL"> و </span>D<span dir="RTL"> دسته بندی می &shy;شود. انوع </span>A<span dir="RTL"> و</span>B <span dir="RTL">&nbsp;هر دو در اثر نقص در ژن </span><em>SMPD1</em><span dir="RTL"> و </span>&nbsp;C<span dir="RTL">و </span>D<span dir="RTL">، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های </span><em>NPC1</em><span dir="RTL"> و </span><em>NPC2</em><span dir="RTL"> کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می &shy;شوند. تشخیص بیماری </span>&nbsp;NPD<span dir="RTL">بر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمایش های‌ بیوشیمیایی و در پایان تشخیص مولکولی است. بررسی مولکولی نیز شامل تعیین توالی، استفاده از پنل&shy; های چند ژنی و همچنین استفاده از روش&shy; های غیر مستقیم با به کارگیری مارکرهای چند شکلی واقع در ناحیه ژن های موثر در بیماری می &shy;باشد. در این نوشتار مروری بر معرفی بیماری نیمن پیک و تشخیص آن با تاکید بر انواع </span>A<span dir="RTL"> و</span>B <span dir="RTL">&nbsp;&nbsp;صورت گرفته است.</span></p> <p style="text-align: justify;">Niemann-Pick disease (NPD) refers to a group of lysosomal storage diseases with autosomal recessive inheritance pattern that cause abnormal metabolism of lipids. NPD clinically is placed into four different types, A, B, C and D. Types A and B occur due to defects in <em>SMPD1</em> gene involved in metabolism of sphingomyelin. Types C and D are caused by mutations in <em>NPC1</em> and <em>NPC2</em> genes involved in metabolism of cholesterol. Diagnosis of the disease is based on clinical assessment and then biochemical and finally molecular genetic testing. Molecular genetic testing, include sequencing, use of multigenic panel as well as indirect methods using polymorphic markers located in the proximity of the genes associated with the disease. In this article the information regarding the Niemann-Pick disease and its diagnosis with emphasis on types A and B was reviewed.</p> اسید اسفنگومیلیناز, تشخیص مولکولی, نیمن پیک, NPD, SMPD1 Acid sphingomyelinase, Molecular diagnosis, Niemann-Pick, NPD, SMPD1 10 18 http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-150&slc_lang=fa&sid=1 Sadegh Vallian Borujeni صادق ولیان بروجنی svallian@sci.ui.ac.ir 1003194753284600542 1003194753284600542 Yes Department of Biology, Faculty of Science, University of Isfahan, Isfahan, IR Iran دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک Nasim Ebrahimi نسیم ابراهیمی 1003194753284600543 1003194753284600543 No Department of Biology, Faculty of Science, University of Isfahan, Isfahan, IR Iran دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک