fa توالی یابی نسل جدید و کاربرد آن در تشخیص بیماری های ژنتیک ژنتیک ژنتیک مروری Review <p style="text-align: justify;">در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید (<span dir="LTR">Next generation sequencing, NGS</span>)، توالی یابی ژن ها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است. با استفاده از این تکنیک این امکان فراهم گردیده تا در خصوص تشخیص علت ژنتیکی بسیاری از بیماری ها و سندروم ها از جمله اختلالات و ناهنجاری های مادرزادی که قبلا بواسطه محدودیت های تکنیک های مورد استفاده تحت عنوان &quot;با علل نامعلوم<span dir="LTR"> &quot;</span>بیان می گردید، مشخص شود<span dir="LTR">.</span> در واقع تکنولوژی <span dir="LTR">NGS</span> از یکسری روش ها متشکل از آماده سازی اولیه و قطعه قطعه کردن نمونه ژنوم مورد مطالعه، توالی یابی، تصویر برداری و مرئی سازی، سرهم کردن قطعات توالی یابی شده و آنالیز داده <span dir="LTR">&shy;</span>ها می <span dir="LTR">&shy;</span>باشد<span dir="LTR">.</span> از کاربردهای این روش نوین می &shy;توان به بهبود چشمگیر در تشخیص بیماری های ژنتیکی، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی، فارماکوژنومیکس، اپی ژنتیک و شناسایی تنوعات ساختاری در ژنوم اشاره نمود. در این نوشتار ضمن معرفی تکنیک <span dir="LTR">NGS</span>، اهمیت و کاربرد روز افزون آن در تشخیص مولکولی بیماری &shy;های ژنتیکی به طور اجمالی بررسی می شود.</p> <p style="text-align: justify;">In the last decade, with the advent of next generation sequencing (NGS), sequencing of genes and diagnosis of genetic disorders have entered a new realm. Using this technology, it has been possible to identify the genetic cause of many diseases and syndromes such as congenital disorders and malformations which previously were considered as &ldquo;with unknown causes&rdquo;. NGS technology consists of several methods including genome preparation and fragmentation, sequencing, visualization and data analysis. Some of the important applications of NGS technique include: diagnosis of genetic diseases with multiple disease causing gene, preimplantation genetic diagnosis, pharmacogenomics, epigenetics and identification of structural variations in the genome. In this study, this technology was introduced and its increasing application in molecular diagnosis of genetic diseases was briefly discussed.</p> توالی یابی نسل جدید, تشخیص بیماری های ژنتیکی, تعیین توالی ژنوم Next generation sequencing, Diagnosis of genetic disorder, Genome sequencing 56 66 http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-159&slc_lang=fa&sid=1 Nadia Pourmoshir نادیا پور مشیر 1003194753284600571 1003194753284600571 Yes MSc in Mlecular Genetics, Genetic Division دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک Farzaneh Mohamadi Farsani فرزانه محمدی فارسانی 1003194753284600572 1003194753284600572 No Department of Biology, Faculty of Science, University of Isfahan, Isfahan, IR Iran دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک Sadegh Vallian Borujeni صادق ولیان بروجنی 1003194753284600573 1003194753284600573 No Genetic Division, Department of Biology, Faculty of Science, University of Isfahan, Isfahan, IR Iran دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک