fa ویژگی های جهش ژن کالرتیکولین (CALR) در نئوپلاسم های مایلوپرولیفراتیو خون شناسی (هماتولوژی) خون شناسی (هماتولوژی) مروری Review <p style="text-align: justify;"><span dir="RTL">ترومبوسیتمی اولیه، مایلوفیبروزو پلی سایتمی ورا از خانواده نئوپلاسم های مایلوپرولیفراتیو بوده که از نظر کروموزوم فیلادلفیا منفی هستند. آزمایش کروموزوم فیلادلفیا با 100% اختصاصیت برای تشخیص لوسمی مزمن مایلوسیتیک راه را برای تشخیص لوسمی هموار کرده است. جهش های ژن </span>Jak2<span dir="RTL"> در بیش از 95 درصد موارد پلی سایتمی ورا و حدود 50 درصد موارد مایلوفیبروز و ترومبوسیتمی اولیه مشاهده می گردد. گمان می رود که با پیدایش جهش کالرتیکولین (</span>CALR<span dir="RTL">)</span> <span dir="RTL">شکاف تشخیص مولکولی آن دسته از نئوپلاسم های مایلوفیبروزو ترومبوسیتمی اولیه که از نظر جهش ژن </span>Jak2<span dir="RTL"> منفی هستند پر شده باشد و علاوه بر این الگوی جهش ها در پیش آگهی،</span> <span dir="RTL">خطر ترومبوز و یافته های هماتولوژیک برجسته تر گردد.</span></p> <p style="text-align: justify;">Essential thrombocythemia and Myelofibrosis and Polycythemia Vera are amongs the Philadelphia negative myeloproliferative neoplasms. Diagnosis of Chronic myelocytic leukemia by Philadelphia chromosome with 100 percent specifity is of great value for molecular test. Exon 14 mutation of JAK₂V617F and exon 12 mutation is positive in more than 95 percent of polycythemia vera cases.Jak₂V617F mutation is positive in about 50% of primary myelofibrosis and essential thrombocythemia cases. The finding of calreticulin(CALR) mutations in Jak2 negative cases of thrombocythemia and myelofibriosis seems to close the molecular diagnosis gap of Jak2 and Philadelphia negative myeloptoliferative neoplasm. The new mutation has prognostic importance of thrombosis risk and give better evaluation of peripheral smear and bone marrow.</p> نئوپلاسم های مایلوپرولیفراتیو, جهش کالرتیکولین (CALR), مایلوفیبروزو ترومبوسیتمی اولیه Myeloptoliferative neoplasm, calreticulin mutation, Essential thrombocythemia, Myelofibrosis 29 32 http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-163&slc_lang=fa&sid=1 Habibollah Golafshan حبیبب اله گل افشان golafshanh@sums.ac.ir 1003194753284600580 1003194753284600580 Yes academic staff of shiraz medical university هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شیراز Saeideh Hajizamani سعیده حاجی زمانی 1003194753284600581 1003194753284600581 No Esmaeil Khedmati اسماعیل خدمتی 1003194753284600582 1003194753284600582 No