fa شیوه های تشخیص پیش از تولد ژنتیک ژنتیک مروری Review <div style="text-align: justify;">تشخیص قبل از تولد (<span dir="LTR">Prenatal</span> <span dir="LTR">Diagnosis</span>) مطمئن ترین راه پیشگیری از بیماری های ژنتیک است که در بسیاری از کشورها مطرح بوده و طی چند سال گذشته با انجام به موقع این کار، از تولد نوزادان با بیماری های مختلف ارثی، مادرزادی و ژنتیک جلوگیری شده است. تشخیص قبل از تولد در واقع به کارگیری روش های تشخیصی مختلف جهت بررسی وضعیت جنین در دوران بارداری است، چرا که بیماری های ژنتیک پس از تولد عموما قابل درمان نیستند. در واقع بسیاری از بیماری ها و سندرم های ژنتیک که هنگام تولد در جنین دیده می شوند (مادرزادی) مانند سندرم داون یا پس از تولد بروز پیدا می کنند. همچنین تالاسمی و هموفیلی به راحتی قبل از تولد قابل تشخیص می باشند.<br> امروزه با پیشرفت های به عمل آمده در ژنتیک مولکولی به طور بالقوه امکان تشخیص قبل از تولد تمامی بیماری های ژنتیک که ژن بیماری زا در آن ها شناسایی شده، فراهم آمده است. تشخیص قبل از تولد، امکان داشتن فرزند سالم را برای زوجینی که ناقل ژن های بیماری زا هستند، فراهم می کند.<br> &nbsp;به طور کلی به کمک روش های غیرتهاجمی همچون اولتراسونوگرافی (سه یا چهار بعدی)، بررسی سلول ها و <span dir="LTR">DNA</span> جنینی و همین طور بررسی خون مادر و ... بسیاری از موارد مشکوک تشخیص داده می شوند.<br> &nbsp;<span dir="RTL">اما روش های تهاجمی تشخیص قبل از تولد، مستلزم دسترسی به نمونه جنینی است که از جمله این روش ها می توان به آمنیوسنتز، نمونه گیری از پرزهای جفتی (</span>CVS<span dir="RTL">) و بررسی روی جنین قبل از کاشت </span><span dir="RTL">(</span>PGD<span dir="RTL">)</span><span dir="RTL"> در حاملگی های انجام شده با </span>IVF<span dir="RTL"> اشاره کرد.</span></div> <div style="text-align: justify;">Prenatal Diagnosis is the most reliable way of preventing genetic diseases that has been implicated in many countries and has prevented the birth of newborns with different hereditary, congenital and genetic diseases during the past few years. Prenatal diagnosis is actually the use of various diagnostic methods to check the condition of the fetus during pregnancy, because postnatal genetic disorders are generally not treatable. In fact, many of the genetic diseases and birth syndromes that occur at birth in the fetus (congenital) such as Down syndrome or after birth, such as thalassemia and hemophilia, are easily identifiable before birth.<br> With the advances made in molecular genetics, today, it is possible to detect before birth all genetic diseases that have been identified as pathogenic. Pre-natal diagnosis allows for the presence of healthy children for couples carrying vector pathogens.<br> In general, using non-invasive methods such as ultrasonography (three or four), the examination of fetal cells and DNA, as well as the examination of the mother's blood and ... many suspicious cases are detected. But invasive methods of pre-natal diagnosis require access to embryonic samples, which include amniocentesis, CVS, pre-implantation (PGD) implantation in pregnancies performed with IVF.</div> تشخیص پیش از تولد, سونوگرافی, آمنیوسنتز, cvs, غربالگری Prenatal diagnosis, Ultrasound, Amniocentesis, Cvs, Screening tests 25 35 http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-284&slc_lang=fa&sid=1 Daryoush Farhud داریوش فرهود 1003194753284600937 1003194753284600937 Yes Genetic Clinic, school of Public Health,Tehran University of Medical Sciences, Department of Basic Sciences / Ethics, Academy of Medical Sciences Islamic Republic of Tehran, Iran کلینیک ژنتیک، دانشکده بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی تهران، گروه علوم پایه/ اخلاق، فرهنگستان علوم پزشکی ایران Haniyeh Pourkalhor هانیه پورکلهر 1003194753284600938 1003194753284600938 No Genetic Clinic کلینیک ژنتیک