Laboratory & Diagnosis

fa بررسی آماری 45 مورد منفی کاذب سندرم داون در پروتکل غربالگری سه ماهه اول طی سال های 1394 تا 1395 و معرفی یک معیار جدید (Ratio > 3.0 free BhCG MoM/PAPP-A MoM) جهت افزایش کارایی تست های غربالگری سه ماهه اول در منطقه خطر بینابین Statistical study of 45 false negative cases of Down syndrome in the first trimester screening protocol during 2015-2016 and introduction of a new criterion (Ratio> 3.0 of free BhCG MoM/PAPP-A MoM) to increase the efficacy of first trimester screening tests in the intermediate-risk groups ژنتیک ژنتیک مروری Review <div style="text-align: justify;">مقدمه: غربالگری سندرم داون امروزه به بخش مهمی از مراقبت های پیش از زایمان تبدیل شده و در سراسر دنیا برای زنان باردار انجام می پذیرد. در این مطالعه به بررسی دقیق آماری 45 مورد منفی کاذب تست های غربالگری سه ماهه اول پرداخته شده است تا با دقت نمودن به بعضی از شاخص ها دریافت که چه میزان از این موارد قابل تشخیص بوده و هر شاخص چه میزان قدرت تشخیص این پروتکل را تحت تاثیر قرار می دهد.   نوع و محل انجام مطالعه: مطالعه حاضر مطالعه ای است گذشته نگر که بر روی 197210 زن باردار ایرانی که در سه ماهه اول بارداری جهت انجام تست های غربالگری سندرم داون به آزمایشگاه خصوصی مرجع در تست های غربالگری دوران بارداری و یا آزمایشگاه های همکار این آزمایشگاه مراجعه کرده بودند انجام گرفته است. تمامی این زنان باردار متعلق به شهر تهران، شهرک های اطراف و 20 استان مختلف از سراسر ایران بوده اند.   اهداف مطالعه: اهداف اصلی مطالعه عبارتند از به دست آوردن میزان تاثیر هر شاخص در افزایش شاخص های آماری نظیر: نرخ تشخیص، نرخ اسکرین مثبت، نرخ منفی کاذب و OAPR (Odds of being Affected given a Positive Result).   روش انجام مطالعه: تست غربالگری سه ماهه اول جهت تعیین ریسک اختلالات آنوپلوئیدی برای 197210 نفر از زنان بارداری که از فروردین ماه 1394 لغایت اسفند ماه 1395 به آزمایشگاه خصوصی مرجع در تست های غربالگری دوران بارداری و یا آزمایشگاه های طرف قرارداد آزمایشگاه فوق در 20 استان مختلف از سراسر ایران مراجعه کرده بودند انجام گرفت. 6 الی 8 ماه بعد با بیماران تماس و داده های آماری مربوط به هر یک ثبت و آنالیز گردید.   نتایج: میانگین سنی گروه مورد مطالعه حدود 7/28 سال و نسبت زنان بالای 35 سال به تمام زنان 1/16% به دست آمد. بر اساس یافته های مطالعه فوق اگرcut-off  تفکیک ریسک بالا برای سندرم داون معادل 1:100 و یا بیشتر قرار دهیم، قدرت تشخیص 69.4% به دست می آید (مثبت کاذب 1.7%) و در این کات آف OAPR (Odds of being Affected given a Positive Result) معادل 1:16 خواهد بود (یعنی از هر 16 نفری که برای کارهای تشخیصی ارجاع داده می شوند، یک نفر مبتلا به سندرم داون جدا می شود). اگر این کات آف را 1:1500 در نظر بگیریم، موارد مثبت کاذب به 8/12% می رسد در حالی که حدود 10 درصد به قدرت تشخیص اضافه شده و OAPR هم به 1:87 می رسد.   بحث و نتیجه گیری: با در نظر گرفتن cut-off مساوی و یا بیشتر از 1:250، 3.3% بیماران در این گروه قرار گرفته و در 259 مورد از 304 مورد کل سندرم داون تشخیص داده شد (DR=85.2%) و بیمارانی که ریسک شان بین 1:251 تا 1:1500 قرار گرفت (که در پروتکل قبلی ملی ایران به عنوان گروه با خطر بینابین برای اختلالات آنوپلوئیدی محسوب می شدند)، به 19326 نفر (معادل 9.8% مثبت کاذب) باید انجام کارهای بیشتر تحمیل می شد تا 24 مورد سندرم داون در آن ها تشخیص داده شود که این امر منجر به افزایش 7.9% در میزان قدرت تشخیص می شود و به طور کلی به 87 نفر باید کارهای بیشتری توصیه نمود تا یک مورد سندرم داون تشخیص داده شود.</div> <div style="text-align: justify;">Introduction: Down syndrome screening has become an important part of antenatal care and is performed for pregnant women worldwide. In this study, 45 statistically accurate cases of false negatives in the first trimester screening tests have been examined statistically, so that by paying attention to some criteria, we can find out how many of these cases can be detected and how much each criteria  can affected by this protocol. Type and location of the study: The present study is a retrospective study on 197210 Iranian pregnant women who in the first trimester of pregnancy for Down Syndrome screening tests referred to a private laboratory referring to prenatal screening tests or partner laboratories of this laboratory had been done. All of these pregnant women belonged to the city of Tehran, surrounding towns and 20 different provinces from all over Iran. Objectives of the study: The main objectives of the study are to obtain the effect of each indicator in increasing statistical indicators such as: detection rate, positive screen rate, false negative rate and OAPR (Odds of being Affected given a Positive Result). Methods: First trimester screening test to determine the risk of anoploid disorders for 197210 pregnant women who from April 2015 to March 2017 to a private reference laboratory for prenatal screening tests or laboratories of the above laboratory in 20 provinces from all over Iran. 6 to 8 months later, patients were contacted and statistical data related to each were recorded and analyzed. Results: The mean age of the study group was about 28.7 years and the ratio of women over 35 years to all women was 16.1%. Based on the findings of the above study, if we set the high risk cut-off for Down syndrome equal to 1: 100 or more, the detection power is 69.4% (false positive 1.7%) and in this cut-off, OAPR (Odds of being Affected) given a Positive Result) will be equal to 1:16 (that is, one in every 16 people referred for diagnostic tests will have Down Syndrome). If we consider this cut-off of 1: 1500, the false positives reach 12.8%, while about 10% is added to the detection power and the OAPR reaches 1:87. Discussion: Considering a cut-off equal to or greater than 1: 250, 3.3% of patients were in this group and in 259 of 304 cases Down syndrome was diagnosed (DR = 85.2%) and patients whose risk was between 1 : 251 to 1: 1500 (which in the previous national protocol of Iran were considered as an intermediate risk group for aneuploid disorders), 19326 people (equivalent to 9.8% false positive) had to be forced to do more to 24 cases of Down syndrome They are diagnosed with a 7.9% increase in strength, and a total of 87 people should be advised to d</div> غربالگری سه ماهه اول, غربالگری دوران بارداری, سندرم داون, نسبت free BhCG MoM/PAPP-A MoM First Trimester Screening, Prenatal Screening, Down Syndrome, Free BhCG MoM/PAPP-A MoM Ratio 27 35 http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-371&slc_lang=fa&sid=1 Sarang Younesi سارنگ یونسی 10031947532846001255 10031947532846001255 Yes Mohammad Mehdi Taheri Amin محمد مهدی طاهری امین 10031947532846001256 10031947532846001256 No Pourandokht Saadati پوراندخت سعادتی 10031947532846001257 10031947532846001257 No Mohammad Modaresi Modarresi محمد حسین مدرسی 10031947532846001258 10031947532846001258 No Shahram Savad شهرام سواد 10031947532846001259 10031947532846001259 No Sodabeh Jamali سودابه جمالی 10031947532846001260 10031947532846001260 No Payam Balavayeh پیام بلوایه 10031947532846001261 10031947532846001261 No Saeed Delshad سعید دلشاد 10031947532846001262 10031947532846001262 No Maryam Shahrabi Farahani مریم شهرابی فراهانی 10031947532846001263 10031947532846001263 No Fariba Navidpour فریبا نویدپور 10031947532846001264 10031947532846001264 No Farzaneh Adiban فرزانه ادیبان 10031947532846001265 10031947532846001265 No Neda Rafi ندا رفیع 10031947532846001266 10031947532846001266 No Mahbobeh Helat Abadi محبوبه حلت آبادی 10031947532846001267 10031947532846001267 No Salomeh Amidi سالومه عمیدی 10031947532846001268 10031947532846001268 No