fa مروری بر بیماری رتینوبلاستوما ژنتیک ژنتیک مروری Review <div style="text-align: justify;">رتینوبلاستوما نوعی نادر از سرطان چشم است که معمولا در اوایل کودکی، به طور معمول قبل از سن 5 سالگی بروز می کند. این نوع سرطان در شبکیه ایجاد می شود، یعنی همان بافت حساس به نور در پشت چشم که نور و رنگ را تشخیص می دهد<span dir="LTR">.</span> این بیماری شایع ترین نوع سرطان چشم در کودکان است<span dir="LTR">.</span><br> یک سوم کل رتینوبلاستوماها ارثی هستند، به این معنی که جهش های ژن<span dir="LTR"> RB1 </span>در تمام سلول های بدن از جمله سلول های تولید مثل (اسپرم یا تخمک) وجود دارد. مبتلایان به رتینوبلاستوما ارثی ممکن است سابقه خانوادگی این بیماری را داشته باشند و در معرض خطر انتقال ژن جهش یافته<span dir="LTR"> RB1 </span>به نسل بعدی باشند. دو سوم دیگر رتینوبلاستوما غیر ارثی است، بدین معنی که جهش های ژن<span dir="LTR"> RB1 </span>فقط در سلول های چشم وجود دارد و قابل انتقال به نسل بعدی نیست<span dir="LTR">.</span><br> تبدیل شدن یک پروتو-آنکوژن به یک آنکوژن، ممکن است به وسیله تغییر در پروتو-آنکوژن ایجاد گردد. این مسئله به دلیل آرایش مجدد ژن ها در کروموزوم، ایجاد شده و موجب می شود تا پروتو-آنکوژن به یک مکان جدید انتقال یابد.<br> این رویداد همچنین به دلیل افزایش در تعداد کپی های به دست آمده از پروتو- آنکوژن نرمال، نیز ایجاد می شود. برخی اوقات یک ویروس وارد<span dir="LTR"> DNA </span>می شود و با ورود به پروتو-آنکوژن، یا نزدیک شدن به آن، موجب تبدیل شدن آن به آنکوژن می گردد.<br> حاصل هر یک از این رویدادها، تغییر در شکل ژن و عامل سرطانی شدن است<span dir="LTR">.</span><br> <span dir="RTL">رتینوبلاستوما</span> <span dir="RTL">سرطانی نادر می ‌باشد که به‌ صورت پیشرونده و سریع سلول ‌های نارس شبکیه‌ چشم را درگیر می‌ کند. بیشتر مبتلایان، کودکان (معمولا زیر </span><span dir="RTL">۵‌ </span><span dir="RTL">سال) می ‌باشند</span>.<span dir="RTL"> از هر‌ </span><em><span dir="RTL">۱۵۰۰۰</span></em> <span dir="RTL">تا </span><em><span dir="RTL">۲۰۰۰۰</span></em> <span dir="RTL">کودک، یک نفر به رتینوبلاستوما</span> <span dir="RTL">مبتلا می ‌شود.</span>&nbsp;<span dir="RTL">ولی شیوع این بیماری در بزرگسالان بسیار نادر است. منوط به این که در چه مرحله‌ زمانی و چه ‌قسمتی از ژن‌؛ جهش رخ‌ داده باشد‌، بیماری به دو ‌شکل ارثی</span> (<em>Congenital</em><em>-</em><em>Hereditary</em>) <span dir="RTL">&nbsp;و غیر ‌ارثی</span> (<em>Non</em>-<strong>Hereditary</strong>) <span dir="RTL">وجود خواهد داشت. در </span><strong><span dir="RTL">۷۵ </span></strong><span dir="RTL">درصد</span><span dir="RTL"> از مواقع این بیماری در یک چشم</span> (<em>Unilateral</em>) <span dir="RTL">و </span><em><span dir="RTL">۲۵ </span></em><span dir="RTL">درصد</span><span dir="RTL"> از مواقع در دو‌ چشم</span> (<em>Bilateral</em>) <span dir="RTL">بروز ‌می‌کند که نوع دو طرفه‌ آن بیشتر سابقه‌ ارثی دارد</span>.</div> <div style="text-align: justify;">Retinoblastoma is a rare type of eye cancer that usually occurs in early childhood, usually before the age of five. This type of cancer occurs in the retina, the light-sensitive tissue behind the eye that recognizes light and color. It is the most common type of eye cancer in children. One-third of all retinoblastomas are inherited, meaning that mutations in the RB1 gene are present in all cells in the body, including reproductive cells (sperm or eggs). Patients with inherited retinoblastoma may have a family history of the disease and are at risk of passing on the RB1 mutant gene to the next generation. The other two-thirds of retinoblastomas are non-inherited, meaning that mutations in the RB1 gene are present only in ocular cells and cannot be passed on to the next generation.<br> The conversion of a proto-oncogene to an oncogene may be caused by a change in the proto-oncogene. This is due to the rearrangement of genes on the chromosome, which causes the proto-oncogene to move to a new location. This event is also caused by an increase in the number of copies obtained from normal proto-oncogenes.<br> Sometimes a virus enters DNA and enters the proto-oncogene, or approaches it, causing it to become an oncogene. The result of each of these events is a change in the shape of the gene and the cause of the cancer. Retinoblastoma is a rare cancer that progressively and rapidly affects immature retinal cells. Most sufferers are children (usually under 5 years).<br> One in every 15,000 to 20,000 children develops retinoblastoma. But the prevalence of this disease in adults is very rare. Depending on at what point in time and what part of the gene; If the mutation occurs, the disease will be hereditary (Congenital-Hereditary) and non-hereditary (Non-Hereditary). In 75% of cases, the disease occurs in one eye (Unilateral) and 25% of cases in both eyes (Bilateral), the bilateral type has a more inherited history.</div> پروتو-آنکوژن, آنکوژن, رتینوبلاستوما, سرطانی Proto-oncogene, oncogenes, retinoblastoma, cancerous 45 50 http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-397&slc_lang=fa&sid=1 Daryoush Farhoud داریوش فرهود 10031947532846001378 10031947532846001378 Yes Genetic Clinic, school of Public Health,Tehran University of Medical Sciences, Department of Basic Sciences / Ethics, Academy of Medical Sciences Islamic Republic of Tehran, Iran دانشگاه علوم پزشکی تهران، گروه علوم پایه/ اخلاق، فرهنگستان علوم پزشکی ایران، کلینیک ژنتیک Hanieh Pourkalhor هانیه پورکلهر 10031947532846001379 10031947532846001379 No Genetic Clinic کلینیک ژنتیک