fa مقایسه کارایی روش‌های سنجش فنیل آلانین خون جهت پایش بیماران فنیل کتونوری بیوشیمی بیوشیمی مروری Review <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:14px;"><span style="font-family:Tahoma;"><span style="line-height:115%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="FA"><span style="line-height:115%">فنیل کتونوری یک بیماری آتوزومی مغلوب است که در اثر نقص در فعالیت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می‌شود و با افزایش سطح فنیل آلانین در پلاسما و ایجاد عقب ماندگی ذهنی همراه است. جهت جلوگیری از پیامدهای نامطلوب عصبی، یک محدوده درمانی بر اساس غلظت فنیل آلانین در نمونه پلاسمایی (360-120 میکرومول در لیتر تا سن 12 سالگی و 600-120 میکرومول در لیتر برای سن بیش از 12 سال) پیشنهاد شده است و رژیم غذایی بیمار بر اساس حفظ این سطح تنظیم می‌گردد. علاوه بر نمونه پلاسمایی از نمونه لکه خون خشک شده</span></span><span dir="LTR"><span style="line-height:115%"> (dried blood spot; DBS) </span></span><span lang="FA"><span style="line-height:115%">در آزمایش‌های غربالگری نوزادان استفاده می‌شود. با این حال، غلظت فنیل آلانین در نمونه‌های </span></span><span dir="LTR"><span style="line-height:115%">DBS</span></span><span style="line-height:115%"> تحت تأثیر چندین عامل پیش و حین آزمایش قرار می‌گیرد که بر جواب آزمایش و در نتیجه مدیریت رژیم غذایی و درمان بیمار اثر می‌گذارند. هدف از این مقاله مروری، ارائه یک نمای کلی در مورد مشکلات اندازه‌گیری فنیل آلانین در نمونه‌های </span><span dir="LTR"><span style="line-height:115%">DBS</span></span><span style="line-height:115%"> و ارائه راهکار جهت اطمینان از سنجش دقیق آن می‌باشد.</span><span dir="LTR"><span style="line-height:115%"><span style="font-family:&quot;Times New Roman&quot;,&quot;serif&quot;"></span></span></span></span></span></span></span></span><br> &nbsp;</div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-family:Tahoma;"><span style="font-size:11pt"><span style="line-height:115%"><span lang="EN" style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:115%">Phenylketonuria is an autosomal recessive disease that is caused by defects in the activity of phenylalanine hydroxylase. It is associated with increased circulating level of phenylalanine </span></span><span style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:115%">which</span></span><span lang="EN" style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:115%"> can lead to mental retardation. In order to prevent adverse neurological consequences, a therapeutic range based on plasma concentration of phenylalanine (120 to 360 &mu;mol/L for patients aged 0 to 12 years and 120 to 600 &mu;mol/L for patients older than 12 years) has been recommended. Dried blood spot (DBS) specimens are commonly used in newborn screening tests. However, several pre</span></span><span style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:115%">-</span></span><span lang="EN" style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:115%">analytical and analytical factors can affect phenylalanine concentration in DBS samples and consequently </span></span><span style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:115%">on dietary management and patient outcomes. </span></span><span lang="EN" style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:115%">The aim of this review article was </span></span><span style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:115%">to provide an overview on the problems related to the measurement of phenylalanine in </span></span><span lang="EN" style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:115%">DBS</span></span><span style="font-size:12.0pt"><span style="line-height:115%"> specimens to ensure that metabolic control is accurately monitored using the target treatment ranges.<span style="background:yellow"></span></span></span></span></span></span><br> &nbsp;</div> : فنیل کتونوری, فنیل آلانین, نمونه پلاسما, لکه خون خشک شده, کنترل کیفیت Phenylketonuria, Phenylalanine, Plasma specimen, Dried blood spot, Quality control 68 75 http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-476&slc_lang=fa&sid=1 Parvaneh Moghimi پروانه مقیمی moghimi.pa@gmail.com 10031947532846001611 10031947532846001611 Yes Kashan University, Kashan, Iran دانشگاه کاشان، کاشان، ایران Rita Arabsolghar ریتا عرب سلغار arabsolghar@gmail.com 10031947532846001612 10031947532846001612 No Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran دانشگاه علوم پزشکی شیراز Mohammad Ali Takhshid محمد علی تخشید takhshidma@sums.ac.ir 10031947532846001613 10031947532846001613 No Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran دانشگاه علوم پزشکی شیراز