Laboratory & Diagnosis

fa بررسی 5 مورد معرفی شده جهت علل کم خونی و تشخیص قبل از تولد به آزمایشگاه Review of 5 Cases Introduced to Investigate the Causes of Anemia and Prenatal Diagnosis to the Laboratory ژنتیک ژنتیک مروری Review <div style="text-align: justify;">چکیده سندرم تالاسمی یکی از بیماری‌های همولیتیک ارثی شناخته شده است و از نظر طبقه بندی بر اساس شاخص‌های بالینی، هماتولوژیک و یافته‌های بیوشیمیایی طبقه بندی می‌شوند و در این راستا گاها متخصصین و مشاورین را در تفسیر نتایج و تصمیم گیری دچار سردرگمی می‌کند، بنابراین موقعیت‌های گیج کننده‌ای ایجاد می‌کند و نیاز به بررسی و تحلیل عمیق آزمایشگاهی دارد و از نظر غربالگری در جوامع با شیوع بالا نیاز به الگوریتم‌های تشخیصی دقیق و خاصی می‌باشد که به عواملی مانند نژاد، ازدواج‌های فامیلی، مهاجرت، شیوع در مناطق مستعد مالاریا و دقت تکنیک‌های آزمایشگاهی بستگی دارد. تفسیر دقیق نتایج آزمایشات و تشخیص قطعی ناقلین و نتایج مشکوک و حد مرزی پارامترها به دلیل محدودیت امکانات تشخیص فنی و ممنوعیت ختم بارداری به دلایل شرعی و قانونی؛ مشاوره ازدواج زوج‌های ناقل گاهی برای مشاوران مرکز بهداشت و متخصصان هماتولوژی سردرگمی ایجاد می‌کند. بسیاری از خانواده‌ها قادر به پرداخت هزینه سالانه حدود 3200 دلار برای کودکان مبتلا به تالاسمی نیستند. بنابراین، این بیماری نه تنها خانواده را تحت تأثیر قرار می‌دهد، بلکه بر بودجه بهداشتی کشورهای با شیوع بالا نیز تأثیر می‌گذارد. بنابراین پیشگیری از تولد موارد جدید در جوامعی که دارای شیوع فراوان می‌باشند، در اولویت برنامه‌های بهداشتی کشور قرار دارد. مشاوره ژنتیک، غربالگری ناقلین، تشخیص قبل از تولد و ختم بارداری جنین‌های مبتلا در این برنامه‌ها گنجانده شده است. بر این اساس کمیته علمی تشخیص پیش از تولد وزارت بهداشت دستورالعملی برای مشاوران مراکز بهداشتی درمانی برای شناسایی زوجین ناقل پرخطر و ارجاع ایشان به آزمایشگاه‌های مورد تأیید شبکه تشخیص قبل از تولد صادر کرده است و از سوی دیگر با ایجاد برنامه‌های EQA به ارزیابی این آزمایشگاه‌ها می‌پردازد. هدف در مطالعه پیش رو چندین مورد چالشی از زوج‌های مشکوک به ناقل مورد بررسی قرار می‌گیرد، با این امید که به مرور زمان، آزمایشگاه‌های شبکه در صورت مواجه با چنین موارد چالش برانگیزی این موارد را به کمیته علمی تشخیص قبل از تولد وزارت بهداشت گزارش دهند. تا با پیگیری و ارزیابی دوره‌ای علایم بالینی و آزمایشگاهی فرزندان این خانواده‌ها، پس از تولد دستورالعمل کمیته مذکور به روز رسانی شود تا علاوه بر رعایت اخلاق حرفه‌ای و ملاحظات قانونی، کمترین میزان مالی و فشار عاطفی بر خانواده، جامعه، پزشکان مشاور و آزمایشگاه‌های ارائه دهنده این خدمات وارد می‌شود.</div> <div style="text-align: justify;">Thalassemia syndromes are one of well known hereditary hemolytic diseases and in terms of classification, it has been based on clinical and hematological indicators and abnormal biochemical findings, and in this regard, it creates confusing situations and requires a deep laboratory approach and analysis. And in terms of screening in high-prevalence communities, it requires precise and specific diagnostic algorithms that depend on factors such as race, consanguineous marriages, migrations, prevalence in malaria-prone areas, and the accuracy of laboratory techniques. Accurate interpretation of test results and definitive diagnosis of carriers and the borderline results due to technical diagnosis limitation and forbidden of termination of pregnancy due to legal and religious reason. marriage of carrier couples sometimes creates confusion for health center consultants and hematology specialists. Many families are unable to meet the annual cost of about $ 3,200 for children with thalassemia. Therefore, this disease not only affects the family but also affects the health budget of high-prevalence countries. Therefore, preventing the birth of new cases is a priority in high-prevalence countries. Genetic counseling, carrier screening, prenatal diagnosis, and termination of pregnancy of affected fetuses are included in these programs. Accordingly, the National Committee for Prenatal Diagnosis of the Ministry of Health has issued guidelines for health center consultants to identify high-risk carrier couples and refer them to the relevant laboratories, and on the other hand, it evaluates the network laboratories by creating EQA programs. In the following study, several challenging cases of suspected carrier couples are examined, with the hope that over time, as network laboratories encounter such challenging cases share and report these cases to the National Committee for Prenatal Diagnosis of the Ministry of Health, along with long-term follow-up of the children born to these families, the aforementioned committee's guidelines will be updated so that, in addition to observing professional ethics and legal considerations, the least financial and emotional pressure is placed on the family, society, consulting physicians, and laboratories providing these services.  </div> افزایش HbA2, تشخیص قبل از تولد, انواع تالاسمی α and β Thalassemia, elevated HbA2, P.N.D 31 40 http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-506&slc_lang=fa&sid=1 Abdolreza Afrasiabi عبدالرضا افراسیابی 10031947532846001736 10031947532846001736 Yes Zhaleh Farokhizadeh ژاله فرخی زاده 10031947532846001737 10031947532846001737 No Samaneh Altafi سمانه الطافی 10031947532846001738 10031947532846001738 No Maryam Hamedi مریم حامدی 10031947532846001739 10031947532846001739 No Zahra Pouryasin زهرا پور یاسین 10031947532846001740 10031947532846001740 No Ehsan Ahmadi Moradi احسان احمدی مرادی 10031947532846001741 10031947532846001741 No