fa غربالگری سندرم های تالاسمی آلفا با استفاده از روش های الیزا و کروماتوگرافی نواری ژنتیک ژنتیک كاربردي Applicable <div align="justify" style="direction: rtl"><font size="2"> تالاسمی آلفا شایع ترین اختلال ژنتیکی در تولید هموگلوبین و ناشی از کاهش تولید زنجیره های گلوبین آلفا است. سندرم های تالاسمی آلفا به طور شایع ناشی از حذف ژن گلوبین آلفا و در مواردی ناشی از جهش های غیر حذفی می باشد. هر شخص سالم دارای 4 ژن آلفا (دو عدد روی هر هاپلوتایپ کروموزوم 16) می باشد. بر اساس تعداد ژن های حذف شده، چهار حالت بالینی مختلف ایجاد می شود. حذف یک، دو، سه و چهار ژن آلفا به ترتیب موجب بروز فنوتایپ های ناقل خاموش، تالاسمی مینور آلفا، بیماری هموگلوبین اچ و هیدروپس فتالیس با هموگلوبین بارت می شود. اگر چه ناقل خاموش و تالاسمی مینور آلفا علایم بالینی حائز اهمیتی ندارند اما فرم های بالینی شدید تالاسمی آلفا (بیماری هموگلوبین اچ و هیدروپس فتالیس) به دنبال ازدواج فنوتیپ های فاقد علائم ایجاد می شوند (1). علاوه بر این، تالاسمی مینور آلفا از نظر پارامترهای هماتولوژیک شباهت زیادی با تالاسمی مینور بتا دارد و در مواردی نمی توان با اندازه گیری هموگلوبین A2 این دو را از هم افتراق داد. </font></div> <div align="justify" style="direction: ltr"><font size="2"> Alpha thalassemia is the most common genetic disorder around the world. Gene deletion is the cause of more than 80 percent of alpha thalassemia cases. Deletion may occur in one, two, three or four alpha gene that lead to silent carrier, minor alpha thalassemia, hemoglobin H disease and hydrops fetalis respectively. Diagnosis of alpha thalassemia syndromes is based on detection of bart’s hemoglobin in peripheral or cord blood samples of neonatal using electrophoresis method. Bart’s hemoglobin disappears 3 to 6 months after birth and makes difficult the diagnosis of alpha thalassemia in adult by routine laboratory tests and only molecular methods can be applicable. However, molecular techniques could not be useful as a screening test because of complexity and expensiveness. Therefore, it is necessary to introduce a rapid, reliable and cost effective test for alpha thalassemia screening, especially premarital screening of alpha thalassemia and differentiation between alpha and beta thalassemia minor. Recently, detection of low levels of bart’s hemoglobin and zeta globin chain in blood hemolysate by using ELISA as a more sensitive method than conventional electrophoresis method and rapid immunochromatography strip test are offered as suitable screening tests. </font></div> تالاسمی آلفا, الیزا, کروماتوگرافی Alpha thalassemia, ELISA, Immunochromatography 19 22 http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-42&slc_lang=fa&sid=1 Habibollah Golafshan حبیب ا... گل افشان golafshanh@sums.ac.ir 1003194753284600202 1003194753284600202 Yes عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شیراز Reza Ranjbaran رضا رنجبران 1003194753284600203 1003194753284600203 No Abbas Yar Mohammadi عباس یار محمدی 1003194753284600204 1003194753284600204 No