رتینوبلاستوما نوعی نادر از سرطان چشم است که معمولا در اوایل کودکی، به طور معمول قبل از سن 5 سالگی بروز می کند. این نوع سرطان در شبکیه ایجاد می شود، یعنی همان بافت حساس به نور در پشت چشم که نور و رنگ را تشخیص می دهد. این بیماری شایع ترین نوع سرطان چشم در کودکان است.
یک سوم کل رتینوبلاستوماها ارثی هستند، به این معنی که جهش های ژن RB1 در تمام سلول های بدن از جمله سلول های تولید مثل (اسپرم یا تخمک) وجود دارد. مبتلایان به رتینوبلاستوما ارثی ممکن است سابقه خانوادگی این بیماری را داشته باشند و در معرض خطر انتقال ژن جهش یافته RB1 به نسل بعدی باشند. دو سوم دیگر رتینوبلاستوما غیر ارثی است، بدین معنی که جهش های ژن RB1 فقط در سلول های چشم وجود دارد و قابل انتقال به نسل بعدی نیست.
تبدیل شدن یک پروتو-آنکوژن به یک آنکوژن، ممکن است به وسیله تغییر در پروتو-آنکوژن ایجاد گردد. این مسئله به دلیل آرایش مجدد ژن ها در کروموزوم، ایجاد شده و موجب می شود تا پروتو-آنکوژن به یک مکان جدید انتقال یابد.
این رویداد همچنین به دلیل افزایش در تعداد کپی های به دست آمده از پروتو- آنکوژن نرمال، نیز ایجاد می شود. برخی اوقات یک ویروس وارد DNA می شود و با ورود به پروتو-آنکوژن، یا نزدیک شدن به آن، موجب تبدیل شدن آن به آنکوژن می گردد.
حاصل هر یک از این رویدادها، تغییر در شکل ژن و عامل سرطانی شدن است.
رتینوبلاستوما سرطانی نادر می ‌باشد که به‌ صورت پیشرونده و سریع سلول ‌های نارس شبکیه‌ چشم را درگیر می‌ کند. بیشتر مبتلایان، کودکان (معمولا زیر ۵‌ سال) می ‌باشند. از هر‌ ۱۵۰۰۰ تا ۲۰۰۰۰ کودک، یک نفر به رتینوبلاستوما مبتلا می ‌شود. ولی شیوع این بیماری در بزرگسالان بسیار نادر است. منوط به این که در چه مرحله‌ زمانی و چه ‌قسمتی از ژن‌؛ جهش رخ‌ داده باشد‌، بیماری به دو ‌شکل ارثی (Congenital-Hereditary)  و غیر ‌ارثی (Non-Hereditary) وجود خواهد داشت. در ۷۵ درصد از مواقع این بیماری در یک چشم (Unilateral) و ۲۵ درصد از مواقع در دو‌ چشم (Bilateral) بروز ‌می‌کند که نوع دو طرفه‌ آن بیشتر سابقه‌ ارثی دارد.