Laboratory & Diagnosis
نشریه آزمایشگاه و تشخیص
3
Medical Sciences
http://labdiagnosis.ir
1
admin
ISSN 2252-066X
10
8
7
14
8888
13
fa
jalali
1401
9
1
gregorian
2022
12
1
14
57
online
1
fulltext
fa
نوروفیبروماتوز، انواع آن و چشم انداز درمانی
Neurofibromatosis, its types and treatment prospects
ژنتیک
ژنتیک
مروری
Review
<div style="text-align: justify;"><span style="font-size:14px;"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span style="line-height:107%"><span calibri="" style="font-family:"><span lang="FA"><span style="line-height:107%"><span b="" nazanin="" style="font-family:">نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که باعث ایجاد تومور در بافت عصبی می شود. این تومورها می</span></span></span> <span lang="FA"><span style="line-height:107%"><span b="" nazanin="" style="font-family:">توانند در هر بخش از سیستم عصبی، از جمله مغز و نخاع و اعصاب رشد کنند.</span></span></span></span></span></span></span><br>
<span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span style="line-height:107%"><span calibri="" style="font-family:"><span lang="FA"><span style="line-height:107%"><span b="" nazanin="" style="font-family:">ژن بیماری می تواند از یک والد طی توارث اتوزومال بارز به فرزند منتقل شود. یا می تواند به خاطر جهش خودکار یک ژن اتفاق افتد.</span></span></span></span></span></span></span><br>
<span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span style="line-height:107%"><span calibri="" style="font-family:"><span lang="FA"><span style="line-height:107%"><span b="" nazanin="" style="font-family:">یک والد مبتلا به نوروفیبروماتوز، 50% شانس انتقال ژن ها به هر کدام از فرزندان خود را دارد.</span></span></span></span></span></span></span><br>
<span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span style="line-height:107%"><span calibri="" style="font-family:"><span lang="FA"><span style="line-height:107%"><span b="" nazanin="" style="font-family:">نوروفیبروماتوز به فرزند بیمار از هر یک از پدر یا مادر بیمار یا از طریق جهش خود به خودی در فرد بیمار به وجود می آید.</span></span></span></span></span></span></span><br>
<span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span style="line-height:107%"><span calibri="" style="font-family:"><span lang="FA"><span style="line-height:107%"><span b="" nazanin="" style="font-family:">ژن </span></span></span><span dir="LTR"><span style="line-height:107%">NF1</span></span><span lang="FA"><span style="line-height:107%"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> با جهش در کروموزوم 17 به وجود می آید. ژن تولید این بیماری یک پروتئین با عنوان نوروفیبرومین است که رشد سلولی را تنظیم می کند. با این حال جهش در این ژن باعث </span></span></span><span dir="LTR"><span style="line-height:107%">NF1</span></span><span lang="FA"><span style="line-height:107%"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> شده و در واقع موجب از دست دادن نوروفیبرومین می شود. چنین شرایطی منجر به رشد سلولی غیر قابل کنترل و ایجاد تومور در بدن فرد بیمار خواهد شد. </span></span></span></span></span></span></span><br>
<span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span style="line-height:107%"><span calibri="" style="font-family:"><span lang="FA"><span style="line-height:107%"><span b="" nazanin="" style="font-family:">یک جهش مشابه در ژنی روی کروموزوم 22 منجر به </span></span></span><span dir="LTR"><span style="line-height:107%">NF2</span></span><span lang="FA"><span style="line-height:107%"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> می شود (ژن تولید یک پروتئین، به نام مرلین، که به تنظیم رشد سلول های بدن نوزادان کمک کند.) جهش در این ژن باعث به وجود آمدن </span></span></span><span dir="LTR"><span style="line-height:107%">NF2</span></span><span lang="FA"><span style="line-height:107%"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> و از دست دادن پروتئین مرلین شده و منجر به رشد سلولی غیر قابل کنترل در بدن فرد خواهد شد.</span></span></span></span></span></span></span></span></div>
<div style="text-align: justify;"><span style="font-size:14px;"><span style="line-height:107%"><span calibri="" style="font-family:"><span lang="EN"><span style="line-height:107%"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">Neurofibromatosis is a genetic disorder that causes tumors in nerve tissue. These tumors can grow in any part of the nervous system, including the brain, spinal cord and nerves.</span></span></span></span></span><br>
<span style="line-height:107%"><span calibri="" style="font-family:"><span lang="EN"><span style="line-height:107%"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">The disease gene can be passed from a parent to a child through marked autosomal dominant inheritance or it can happen due to a spontaneous mutation of a gene. A parent with neurofibromatosis has a 50% chance of passing the genes to each of their children.</span></span></span></span></span><br>
<span style="line-height:107%"><span calibri="" style="font-family:"><span lang="EN"><span style="line-height:107%"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">Neurofibromatosis is transmitted to the patient's child from either the patient's father or mother or through a spontaneous mutation in the patient.</span></span></span></span></span><br>
<span style="line-height:107%"><span calibri="" style="font-family:"><span lang="EN"><span style="line-height:107%"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">The NF1 gene is caused by a mutation on chromosome 17. The gene that produces this disease is a protein called neurofibromin, which regulates cell growth. However, mutations in this gene cause NF1 and actually cause the loss of neurofibromin. Such conditions will lead to uncontrollable cell growth and tumor formation in the patient's body.</span></span></span></span></span><br>
<span lang="EN"><span style="line-height:107%"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">A similar mutation in a gene on chromosome 22 leads to NF2 (the gene that produces a protein, called merlin, that helps regulate the growth of cells in the body of a newborn). A mutation in this gene causes NF2 and the loss of the merlin protein and will lead to uncontrollable cell growth in a person's body.</span></span></span></span></div>
نوروفیبروماتوز, اتوزومال بارز, پروتئین نوروفیبرومین, پروتئین مرلین
Neurofibromatosis, autosomal dominant, neurofibromin protein, Merlin protein
36
41
http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-443&slc_lang=fa&sid=1
Daryoush
Farhud
داریوش
فرهود
10031947532846001514
10031947532846001514
Yes
Genetic Clinic, school of Public Health,Tehran University of Medical Sciences, Department of Basic Sciences / Ethics, Academy of Medical Sciences Islamic Republic of Tehran, Iran
دانشگاه علوم پزشکی تهران، گروه علوم پایه/ اخلاق، فرهنگستان علوم پزشکی ایران، مرکز تحقیقات سلامت سالمندی
Hanieh
Pourkalhor
هانیه
پورکلهر
10031947532846001515
10031947532846001515
No
Genetic Clinic
کلینیک ژنتیک