fa معرفی اولیه یک مورد ابتلا به سرطان پستان با جهش در ژن های نامتعارف TNFRSF10B و MAD1L1 ژنتیک ژنتیک مروری Review <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:14px;"><span style="font-family:Tahoma;"><span style="line-height:normal"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="AR-SA"><span style="background:white"><span style="color:#222222">سرطان پستان از شایع ‌ترین بدخیمی ‌های زنان است و عوامل ژنتیکی نقش مهمی در ایجاد و پیشرفت آن دارند. در این مطالعه یک بیمار </span></span></span><span lang="FA"><span style="background:white"><span style="color:#222222">۳۶</span></span></span><span lang="AR-SA"><span style="background:white"><span style="color:#222222"> ساله زن با تشخیص کلینیکی</span></span></span> <span dir="LTR"><span style="background:white"><span style="color:#222222">&laquo;carcinoma infiltrating ductal of the breast&raquo;</span></span></span> <span lang="FA"><span style="background:white"><span style="color:#222222">با </span></span></span><span lang="AR-SA"><span style="background:white"><span style="color:#222222">سابقه خانوادگی مثبت سرطان، با استفاده از یک پنل جامع ژنی موثر در بروز سرطان‌ و مبتنی بر توالی ‌یابی نسل جدید </span></span></span><span dir="LTR"><span style="background:white"><span style="color:#222222">(NGS)</span></span></span><span style="background:white"><span style="color:#222222"> مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفت. تحلیل بیوانفورماتیک نشان ‌دهنده دو واریانت هتروزیگوت بود:</span></span></span></span></span></span></span></div> <ol> <li dir="RTL" style="margin-right: 52px; margin-bottom: 11px; text-align: justify;"><span style="font-size:14px;"><span style="font-family:Tahoma;"><span style="line-height:normal"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span style="font-family:&quot;Times New Roman&quot;,serif"></span><span dir="LTR"><span style="background:white"><span style="color:#222222">MAD1L1:c.1866C>G (p.Phe622Leu)</span></span></span><span dir="LTR"><span style="background:white"><span style="color:#222222">&agrave; Likely pathogenetic</span></span></span></span></span></span></span></span></li> <li dir="RTL" style="margin-right: 52px; margin-bottom: 11px; text-align: justify;"><span style="font-size:14px;"><span style="font-family:Tahoma;"><span style="line-height:normal"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span style="font-family:&quot;Times New Roman&quot;,serif"></span><span dir="LTR"><span style="background:white"><span style="color:#222222">TNFRSF10B:c.137-144+20del</span></span></span><span dir="LTR"><span style="background:white"><span style="color:#222222">&agrave;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Pathogenetic</span></span></span></span></span></span></span></span></li> </ol> <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:14px;"><span style="font-family:Tahoma;"><span style="line-height:normal"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="AR-SA"><span style="background:white"><span style="color:#222222">بر اساس گزارش بالینی آزمایشگاهی، تایید جهش های مذکور با روش</span></span></span><span dir="LTR"><span style="background:white"><span style="color:#222222">Sanger</span></span></span> &nbsp;&nbsp;&nbsp;<span lang="AR-SA"><span style="background:white"><span style="color:#222222">و انجام آنالیز</span></span></span> <span dir="LTR"><span style="background:white"><span style="color:#222222">segregation</span></span></span> <span lang="AR-SA"><span style="background:white"><span style="color:#222222">در اعضای خانواده توصیه می گردد. در این مقاله، با استفاده از یافته‌ های مولکولی و تفسیر بر اساس دستورالعمل</span></span></span><span dir="LTR"><span style="background:white"><span style="color:#222222">ACMG</span></span></span> <span lang="AR-SA"><span style="background:white"><span style="color:#222222">، بحثی مفصل درباره نقش بیولوژیک و ارتباط احتمالی این ژن ‌ها با پیش‌ آگاهی و پاتوژنز سرطان ارائه و پیشنهاداتی برای پیگیری بالینی مطرح شده است. همچنین با ترکیب تحلیل مولکولی و مقایسه با موارد مشابه و بررسی نقش هتروزیگوتی، تصویری کلی از اهمیت این دو جهش در بیماری ‌زایی در این مطالعه ارائه شده است.</span></span></span><span dir="LTR"><span style="background:white"><span style="color:#222222"></span></span></span></span></span></span></span></span></div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:14px;"><span style="font-family:Tahoma;"><span style="background:white"><span style="line-height:normal"><span style="color:#222222">Breast cancer is one of the most common malignancies in women and genetic factors play an important role in its development and progression. We genetically profiled a 36-year-old female patient with a clinical diagnosis of &ldquo;infiltrating ductal carcinoma of the breast&rdquo; with a positive family history of cancer using a comprehensive oncogenic panel based on next-generation sequencing (NGS). Bioinformatics analysis revealed two heterozygous variants: MAD1L1:c.1866C>G (p.Phe622Leu): Likely pathogenetic and TNFRSF10B:c.137-144+20del: Pathogenetic.</span></span></span><br> <span style="background:white"><span style="line-height:normal"><span style="color:#222222">The clinical-laboratory report and management recommendations from the laboratory included confirmation with Sanger and segregation analysis in family members. In this article, the panel methodology, molecular findings, interpretation according to ACMG guidelines, and a detailed discussion of the biological role and possible association of these genes with cancer prognosis and pathogenesis are presented, and suggestions for clinical follow-up are made. By combining molecular analysis, literature review, comparison with similar cases, and examination of the role of heterozygosity, this article provides a comprehensive picture of the importance of these two mutations in pathogenesis.</span></span></span></span></span></div> ژن MAD1L1, ژن TNFRSF10B, پنل سرطان, NGS, ACMG, کارسینوم پستان MAD1L1 gene, TNFRSF10B gene, Cancer panel, Next generation sequencing, ACMG, Breast cancer 31 36 http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-538&slc_lang=fa&sid=1 Mohammad Ali Dolati محمد علی دولتی dr_dovlati@yahoo.com 10031947532846001854 10031947532846001854 Yes Kashan University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی کاشان Marzieh Sadat Jamal مرضیه سادات جمال valiasrgeneticslab@gmail.com 10031947532846001855 10031947532846001855 No