با وجودی که چندین سال است که طرفین ازدواج از نظر ناقل بودن تالاسمی مورد آزمایش قرار می گیرند ولی هنوز مشکلات تشخیصی به علت گستردگی وسیع ژنتیکی پا برجاست. گفتنی است که بیش از 200 جهش گوناگون منجر به بروز تالاسمی ماینور بتا می شود و در پاره ای موارد جهش آنقدر ظریف است که آزمایش های روزمره هیچ گونه اختلالی را کشف نمی کند و زمانی به جهش ظریف پی برده می شود که نوزادی مبتلا به تالاسمی اینترمدیا (تالاسمی حد واسط) یا مبتلا به بیماری هموگلوبین H به دنیا آمده است. نکته ها و ایده هایی که از نظر شما می گذرد جمع آوری مشکلات سر راه تشخیص و ارایه ایده های برای تشخیص بهتر ناقلین است. مشاهده مواردی از سندرم های تالاسمی ماینور بتا با اندکس های نرمال و مقدار نرمال HbA₂ و نیز مواردی با اندکس های تالاسمیک و مقدار نرمال HbA₂ و نیز مواردی با اندکس های نرمال و افزایش HbA₂ بازتابی از گستردگی و ناهمگونی ژنتیکی آن است. به نظر می رسد که در کنار CBC و اندازه گیری HbA₂، تعیین نسبت سنتز زنجیره ها نیز برای اطمینان تشخیص لازم باشد.