ترومبوسیتوپنی به صورت ارثی و اکتسابی در موارد گوناگون بالینی و اختلالات کروموزومی مشاهده می شود. خونریزی مغزی از عوارض جدی ترومبوسیتوپنی است. یافته های خون محیطی نه تنها کمک بزرگی به علت یابی ترومبوسیتوپنی می کند بلکه می تواند در افتراق ترومبوسیتوپنی کاذب از واقعی کمک کننده باشد. اختلالات کروموزومی در بیمار مبتلا به ترومبوسیتوپنی دریچه های نوینی در تشخیص و درمان ترومبوسیتوپنی گشوده است.