1- دانشکده بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی تهران، گروه علوم پایه/ اخلاق، فرهنگستان علوم پزشکی ایران، تهران، ایران 2- کارشناسی ارشد، گروه زیست شناسی 3- مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی غدد درون ریز ،پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران 4- واحد تهران شرق، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران 5- انجمن دمانس و آلزایمر ایران 6- آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک، دانشکده بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران 7- آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک، تهران، ایران
چکیده: (2672 مشاهده)
مقدمه: بیماری آلزایمر شایع ترین نوع دمانس یا "زوال عقل" در سنین پیری است. بروز آن با افزایش سن بیشتر می شود و با آتروفی مغز و تخریب نورونی، به ویژه در ناحیه هیپوکمپ و قسمت قاعده ای پیشانی، همراه است. بیماری آلزایمر براساس سن شروع به دو نوع زودرس (کمتر از 65 سال) و دیررس (بالای 65 سال) طبقه بندی می شود. آلزایمر بیماری چند عاملی است که هر دو فاکتورهای ژنتیکی و محیطی در توزیع جمعیتی آن نقش دارند. پیش زمینه ژنتیکی، سن و جنس از عوامل خطر اصلی برای بروز این بیماری هستند. برخی جهش های ژن APOE در افزایش استعداد افراد به بیماری آلزایمر در جمعیت های مختلف به خوبی به اثبات رسیده است. ژنTOMM40 در ناحیه کروموزومی 13.q 19 واقع شده است که در حدود 15 کیلوباز با ژنAPOE فاصله دارد. در این تحقیق پلی مورفیسم های ژنتیکی rs157580 و rs 8106922 ژنTOMM40 با خطر ابتلا به بیماری آلزایمر دیررس مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، DNA ژنومی از خون محیطی 117 فرد بیمار و 130 فرد شاهد به روش Salting out/Protenase K استخراج شد و پلی مورفیسم های ژنتیکی rs157580 و rs8106922 ژنTOMM40 به روش ARMS-PCR و تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: برایrs157580 فراوانی ژنوتیپ GA در دو گروه بیمار و سالم تفاوت آماری معنا دار داشت و براساس نتایج به دست آمده دارای نقش محافظتی احتمالی می باشد (P=0.027). فراوانی الل G,Aنیز در دو گروه بیمار و سالم تفاوت آماری معنی دار نداشت.
همچنین برای rs 8106922 فراوانی ژنوتیپAG در دو گروه بیمار و سالم دارای تفاوت آماری معنی دار بود (p=0.002) و به عنوان ریسک فاکتور احتمالی می توان آن را در نظر گرفت. از طرفی ژنوتیپ GG نیز در دو گروه بیمار و سالم دارای تفاوت آماری معنی دار بود (P=0.002) و به عنوان عمل محافظتی احتمالی می توان آن را در نظر گرفت . فراوانی اللی برای اللA در گروه بیمار و سالم دارای تفاوت آماری معنی دار بود (P=0.003) و به عنوان ریسک فاکتور احتمالی می توان ان را در نظر گرفت. فراوانی اللی برای اللG در گروه بیمار و سالم دارای تفاوت آماری معنی دار بود (P=0.003) و به عنوان عامل حفاظتی احتمالی می توان آن را در نظر گرفت. نتیجه گیری: بر اساس نتایج به دست آمده از این پژوهش، ژن TOMM40 را می توان به عنوان یکی از ژن های احتمالی مرتبط با ایجاد بیماری آلزایمر در نظر گرفت. انجام بررسی های بیشتر در مورد سایر ژن های دخیل در ایجاد بیماری و همچنین مطالعات عملکردی این ژن در سطح سلولی و مولکولی پیشنهاد می گردد.
Farhood D, Hajilou R, Zarif Yeganeh M, Sadeghian S, Hajati G, Salehi M, et al . Study ofrs157580 and rs8106922 of TOMM40 gene in patients with late onset Alzheimer's disease. 3 2021; 13 (52) :46-52 URL: http://labdiagnosis.ir/article-1-459-fa.html
فرهود داریوش، حاجیلو رعنا، ظریف یگانه مرجان، صادقیان شراره، حاجتی غلامرضا، صالحی معصومه، و همکاران.. بررسی ارتباط پلی مورفیسم های rs157580 و rs8106922 ژن TOMM40 در بیماران مبتلا به آلزایمر تک گیر با شروع دیررس. نشریه آزمایشگاه و تشخیص. 1400; 13 (52) :46-52
