|
مقایسه کارایی روش‌های سنجش فنیل آلانین خون جهت پایش بیماران فنیل کتونوری
|
پروانه مقیمی۱   ، ریتا عرب سلغار۲ ، محمد علی تخشید۲ |
۱- دانشگاه کاشان، کاشان، ایران
۲- دانشگاه علوم پزشکی شیراز |
|
|
چکیده: (۸۹۷ مشاهده) |
فنیل کتونوری یک بیماری آتوزومی مغلوب است که در اثر نقص در فعالیت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می‌شود و با افزایش سطح فنیل آلانین در پلاسما و ایجاد عقب ماندگی ذهنی همراه است. جهت جلوگیری از پیامدهای نامطلوب عصبی، یک محدوده درمانی بر اساس غلظت فنیل آلانین در نمونه پلاسمایی (360-120 میکرومول در لیتر تا سن 12 سالگی و 600-120 میکرومول در لیتر برای سن بیش از 12 سال) پیشنهاد شده است و رژیم غذایی بیمار بر اساس حفظ این سطح تنظیم می‌گردد. علاوه بر نمونه پلاسمایی از نمونه لکه خون خشک شده (dried blood spot; DBS) در آزمایش‌های غربالگری نوزادان استفاده می‌شود. با این حال، غلظت فنیل آلانین در نمونه‌های DBS تحت تأثیر چندین عامل پیش و حین آزمایش قرار می‌گیرد که بر جواب آزمایش و در نتیجه مدیریت رژیم غذایی و درمان بیمار اثر می‌گذارند. هدف از این مقاله مروری، ارائه یک نمای کلی در مورد مشکلات اندازه‌گیری فنیل آلانین در نمونه‌های DBS و ارائه راهکار جهت اطمینان از سنجش دقیق آن می‌باشد.
|
|
| واژه‌های کلیدی: : فنیل کتونوری، فنیل آلانین، نمونه پلاسما، لکه خون خشک شده، کنترل کیفیت |
|
|
متن کامل [PDF 654 kb]
(۷۳۱ دریافت)
|
نوع مطالعه: مروری |
موضوع مقاله:
بیوشیمی
دریافت: 1402/10/2 | پذیرش: 1402/10/2 | انتشار: 1402/10/2
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
