1- دانشگاه کاشان، کاشان، ایران 2- دانشگاه علوم پزشکی شیراز
چکیده: (945 مشاهده)
فنیل کتونوری یک بیماری آتوزومی مغلوب است که در اثر نقص در فعالیت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می‌شود و با افزایش سطح فنیل آلانین در پلاسما و ایجاد عقب ماندگی ذهنی همراه است. جهت جلوگیری از پیامدهای نامطلوب عصبی، یک محدوده درمانی بر اساس غلظت فنیل آلانین در نمونه پلاسمایی (360-120 میکرومول در لیتر تا سن 12 سالگی و 600-120 میکرومول در لیتر برای سن بیش از 12 سال) پیشنهاد شده است و رژیم غذایی بیمار بر اساس حفظ این سطح تنظیم می‌گردد. علاوه بر نمونه پلاسمایی از نمونه لکه خون خشک شده (dried blood spot; DBS) در آزمایش‌های غربالگری نوزادان استفاده می‌شود. با این حال، غلظت فنیل آلانین در نمونه‌های DBS تحت تأثیر چندین عامل پیش و حین آزمایش قرار می‌گیرد که بر جواب آزمایش و در نتیجه مدیریت رژیم غذایی و درمان بیمار اثر می‌گذارند. هدف از این مقاله مروری، ارائه یک نمای کلی در مورد مشکلات اندازه‌گیری فنیل آلانین در نمونه‌های DBS و ارائه راهکار جهت اطمینان از سنجش دقیق آن می‌باشد.
Moghimi P, Arabsolghar R, Takhshid M A. Comparing the performance of phenylalanine assay methods used for the monitoring of phenylketonuria. 3 2023; 15 (61) :68-75 URL: http://labdiagnosis.ir/article-1-555-fa.html
مقیمی پروانه، عرب سلغار ریتا، تخشید محمد علی. مقایسه کارایی روش‌های سنجش فنیل آلانین خون جهت پایش بیماران فنیل کتونوری. نشریه آزمایشگاه و تشخیص. 1402; 15 (61) :68-75
