تالاسمی آلفا شایع ترین اختلال ژنتیکی در تولید هموگلوبین و ناشی از کاهش تولید زنجیره های گلوبین آلفا است. سندرم های تالاسمی آلفا به طور شایع ناشی از حذف ژن گلوبین آلفا و در مواردی ناشی از جهش های غیر حذفی می باشد. هر شخص سالم دارای 4 ژن آلفا (دو عدد روی هر هاپلوتایپ کروموزوم 16) می باشد. بر اساس تعداد ژن های حذف شده، چهار حالت بالینی مختلف ایجاد می شود. حذف یک، دو، سه و چهار ژن آلفا به ترتیب موجب بروز فنوتایپ های ناقل خاموش، تالاسمی مینور آلفا، بیماری هموگلوبین اچ و هیدروپس فتالیس با هموگلوبین بارت می شود. اگر چه ناقل خاموش و تالاسمی مینور آلفا علایم بالینی حائز اهمیتی ندارند اما فرم های بالینی شدید تالاسمی آلفا (بیماری هموگلوبین اچ و هیدروپس فتالیس) به دنبال ازدواج فنوتیپ های فاقد علائم ایجاد می شوند (1). علاوه بر این، تالاسمی مینور آلفا از نظر پارامترهای هماتولوژیک شباهت زیادی با تالاسمی مینور بتا دارد و در مواردی نمی توان با اندازه گیری هموگلوبین A2 این دو را از هم افتراق داد.
Golafshan H, Ranjbaran R, Yar Mohammadi A. Alpha thalassemia screening using ELISA and Immunochromatography strip test. 3 2014; 6 (25) :19-22 URL: http://labdiagnosis.ir/article-1-72-fa.html
گل افشان حبیب ا...، رنجبران رضا، یار محمدی عباس. غربالگری سندرم های تالاسمی آلفا با استفاده از روش های الیزا و کروماتوگرافی نواری. نشریه آزمایشگاه و تشخیص. 1393; 6 (25) :19-22
