1- گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، مرکز تحقیقات سلامت مادر و نوزاد 2- دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد 3- مرکز تحقیقات سلامت مادر و نوزاد
چکیده: (31 مشاهده)
سندرم های سرطان ارثی[1](HCSs) گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که در آن ها جهش های ارثی در ژن های خاص، احتمال بروز انواع مختلف سرطان را افزایش می دهند. این سندرم ها اغلب به دلیل الگوهای خانوادگی خاص و بروز زود هنگام قابل شناسایی اند. در مقاله حاضر، به بررسی مهم ترین انواع سندرم های ارثی شامل سرطان کلیه ارثی (HRCS)[2]، سرطان معده ارثی (HGC)[3]، سرطان ملانومای ارثی[4]،سرطان تیروئید ارثی[5]پرداخته و راهکارهای تشخیصی و درمانی مرتبط را مورد بررسی قرار داده است.نتایج این بررسی نشان می دهد که شناخت دقیق و زود هنگام جهش های مرتبط با سرطان های خانوادگی می تواند در پیشگیری، غربالگری و درمان موثر باشد. مطالعات اخیر بر نقش ژن های مختلف سرکوبگر تومور و ارتباط آن ها با مسیرهای سیگنالینگ سرطان تمرکز دارند. علاوه بر این، داروهای موجود که مسیرهای مولکولی خاصی را هدف قرار می دهند، امیدهای تازه ای در درمان سرطان های ارثی ایجاد کرده اند. این تحقیق بر ضرورت مشاوره ژنتیکی و غربالگری دقیق برای افراد دارای سابقه خانوادگی تاکید دارد تا تشخیص زود هنگام و مداخلات پیشگیرانه موثرتر صورت گیرد.
