نیمن پیک (Niemann- Pick disease, NPD)، بیماری­ ذخیره­ لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می ­گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع A، B،  C و D دسته بندی می ­شود. انوع A وB  هر دو در اثر نقص در ژن SMPD1 و  Cو D، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های NPC1 و NPC2 کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می ­شوند. تشخیص بیماری  NPDبر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمایش های‌ بیوشیمیایی و در پایان تشخیص مولکولی است. بررسی مولکولی نیز شامل تعیین توالی، استفاده از پنل­ های چند ژنی و همچنین استفاده از روش­ های غیر مستقیم با به کارگیری مارکرهای چند شکلی واقع در ناحیه ژن های موثر در بیماری می ­باشد. در این نوشتار مروری بر معرفی بیماری نیمن پیک و تشخیص آن با تاکید بر انواع A وB   صورت گرفته است.