1- دانشگاه علوم پزشکی تهران، گروه علوم پایه/ اخلاق، فرهنگستان علوم پزشکی ایران، مرکز تحقیقات سلامت سالمندی 2- کلینیک ژنتیک
چکیده: (1804 مشاهده)
نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که باعث ایجاد تومور در بافت عصبی می شود. این تومورها میتوانند در هر بخش از سیستم عصبی، از جمله مغز و نخاع و اعصاب رشد کنند. ژن بیماری می تواند از یک والد طی توارث اتوزومال بارز به فرزند منتقل شود. یا می تواند به خاطر جهش خودکار یک ژن اتفاق افتد. یک والد مبتلا به نوروفیبروماتوز، 50% شانس انتقال ژن ها به هر کدام از فرزندان خود را دارد. نوروفیبروماتوز به فرزند بیمار از هر یک از پدر یا مادر بیمار یا از طریق جهش خود به خودی در فرد بیمار به وجود می آید. ژن NF1 با جهش در کروموزوم 17 به وجود می آید. ژن تولید این بیماری یک پروتئین با عنوان نوروفیبرومین است که رشد سلولی را تنظیم می کند. با این حال جهش در این ژن باعث NF1 شده و در واقع موجب از دست دادن نوروفیبرومین می شود. چنین شرایطی منجر به رشد سلولی غیر قابل کنترل و ایجاد تومور در بدن فرد بیمار خواهد شد. یک جهش مشابه در ژنی روی کروموزوم 22 منجر به NF2 می شود (ژن تولید یک پروتئین، به نام مرلین، که به تنظیم رشد سلول های بدن نوزادان کمک کند.) جهش در این ژن باعث به وجود آمدن NF2 و از دست دادن پروتئین مرلین شده و منجر به رشد سلولی غیر قابل کنترل در بدن فرد خواهد شد.
