[صفحه اصلی ]   [Archive]  
:: سال 14، شماره 57 - ( 9-1401 ) ::
جلد 14 شماره 57 صفحات 41-36 برگشت به فهرست نسخه ها
نوروفیبروماتوز، انواع آن و چشم انداز درمانی
داریوش فرهود1، هانیه پورکلهر2
1- دانشگاه علوم پزشکی تهران، گروه علوم پایه/ اخلاق، فرهنگستان علوم پزشکی ایران، مرکز تحقیقات سلامت سالمندی
2- کلینیک ژنتیک
چکیده:   (152 مشاهده)
نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که باعث ایجاد تومور در بافت عصبی می شود. این تومورها می توانند در هر بخش از سیستم عصبی، از جمله مغز و نخاع و اعصاب رشد کنند.
ژن بیماری می تواند از یک والد طی توارث اتوزومال بارز به فرزند منتقل شود. یا می تواند به خاطر جهش خودکار یک ژن اتفاق افتد.
یک والد مبتلا به نوروفیبروماتوز، 50% شانس انتقال ژن ها به هر کدام از فرزندان خود را دارد.
نوروفیبروماتوز به فرزند بیمار از هر یک از پدر یا مادر بیمار یا از طریق جهش خود به خودی در فرد بیمار به وجود می آید.
ژن NF1 با جهش در کروموزوم 17 به وجود می آید. ژن تولید این بیماری یک پروتئین با عنوان نوروفیبرومین است که رشد سلولی را تنظیم می کند. با این حال جهش در این ژن باعث NF1 شده و در واقع موجب از دست دادن نوروفیبرومین می شود. چنین شرایطی منجر به رشد سلولی غیر قابل کنترل و ایجاد تومور در بدن فرد بیمار خواهد شد.
یک جهش مشابه در ژنی روی کروموزوم 22 منجر به NF2 می شود (ژن تولید یک پروتئین، به نام مرلین، که به تنظیم رشد سلول های بدن نوزادان کمک کند.) جهش در این ژن باعث به وجود آمدن NF2 و از دست دادن پروتئین مرلین شده و منجر به رشد سلولی غیر قابل کنترل در بدن فرد خواهد شد.
واژه‌های کلیدی: نوروفیبروماتوز، اتوزومال بارز، پروتئین نوروفیبرومین، پروتئین مرلین
متن کامل [PDF 2094 kb]   (61 دریافت)    
نوع مطالعه: مروری | موضوع مقاله: ژنتیک
دریافت: 1401/9/24 | پذیرش: 1401/9/24 | انتشار: 1401/9/24
ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Farhud D, Pourkalhor H. Neurofibromatosis, its types and treatment prospects. 3 2022; 14 (57) :36-41
URL: http://labdiagnosis.ir/article-1-521-fa.html

فرهود داریوش، پورکلهر هانیه. نوروفیبروماتوز، انواع آن و چشم انداز درمانی. نشریه آزمایشگاه و تشخیص 1401; 14 (57) :41-36

URL: http://labdiagnosis.ir/article-1-521-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
سال 14، شماره 57 - ( 9-1401 ) برگشت به فهرست نسخه ها
Laboratory & Diagnosis
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 29 queries by YEKTAWEB 4540