تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مطمئن ترین راه پیشگیری از بیماری های ژنتیک است که در بسیاری از کشورها مطرح بوده و طی چند سال گذشته با انجام به موقع این کار، از تولد نوزادان با بیماری های مختلف ارثی، مادرزادی و ژنتیک جلوگیری شده است. تشخیص قبل از تولد در واقع به کارگیری روش های تشخیصی مختلف جهت بررسی وضعیت جنین در دوران بارداری است، چرا که بیماری های ژنتیک پس از تولد عموما قابل درمان نیستند. در واقع بسیاری از بیماری ها و سندرم های ژنتیک که هنگام تولد در جنین دیده می شوند (مادرزادی) مانند سندرم داون یا پس از تولد بروز پیدا می کنند. همچنین تالاسمی و هموفیلی به راحتی قبل از تولد قابل تشخیص می باشند.
امروزه با پیشرفت های به عمل آمده در ژنتیک مولکولی به طور بالقوه امکان تشخیص قبل از تولد تمامی بیماری های ژنتیک که ژن بیماری زا در آن ها شناسایی شده، فراهم آمده است. تشخیص قبل از تولد، امکان داشتن فرزند سالم را برای زوجینی که ناقل ژن های بیماری زا هستند، فراهم می کند.
 به طور کلی به کمک روش های غیرتهاجمی همچون اولتراسونوگرافی (سه یا چهار بعدی)، بررسی سلول ها و DNA جنینی و همین طور بررسی خون مادر و ... بسیاری از موارد مشکوک تشخیص داده می شوند.
 اما روش های تهاجمی تشخیص قبل از تولد، مستلزم دسترسی به نمونه جنینی است که از جمله این روش ها می توان به آمنیوسنتز، نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS) و بررسی روی جنین قبل از کاشت (PGD) در حاملگی های انجام شده با IVF اشاره کرد.